Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  displàsia de Langer, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia mesomèlica menys greu que la de Nievergelt, caracteritzada per radis curts amb corbament dorsoextern i amples en relació amb la seva llargada, hiperplàsia dels cúbits, especialment de les seves porcions distals, desviació cubital de les mans, tíbies curtes i amples, peronés hiperplàstics amb absència de llurs porcions distals. La mandíbula pot ésser també hiperplàstica.
  • ca  displàsia de les costelles curtes, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Cadascuna de les síndromes distingides per anomalies esquelètiques del tipus del tòrax estret, costelles curtes, micromèlia i sovint polidactília, i per hiperplàsia pulmonar. Inclou tres tipus: I, II i III. El tipus I (síndrome de Sandino-Noonan) es caracteritza per hidropesia, membres extremament curts, polidactília, tòrax estret, omòplats petits, clavícules deformades i escoliosi, ilíacs petits i aplatament dels acetàbuls amb esperons interns i externs. S'associa sovint amb múltiples anomalies dels aparells respiratori, cardíac, gastrointestinal i genital. En el tipus II (síndrome de Majewski), a més de les costelles extremament curtes, la polidactília i la hidropesia, hi ha aplatament del nas, orelles d'implantació baixa, llavi leporí i paladar fes. També s'associa amb diverses malformacions dels aparells cardiovascular, gastrointestinal i genital, anomalies cerebrals, epiglotis hiperplàstica i quists renals. El tipus III (síndrome de Naunoff o distròfia toràcica letal) es caracteritza per un tòrax estret, costelles curtes, omòplats i ilíacs petits i quadrats, vèrtebres petites amb conductes de Halm prominents i augment de l'alçada dels discs intervertebrals, esperons longitudinals dels extrems dels ossos llargs, sobretot dels fèmurs. També s'associa amb anomalies congènites múltiples.
  • ca  síndrome de Sandino-Noonan, n f
  • ca  displàsia de les costelles curtes tipus I, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  displàsia de les costelles curtes tipus II, n f
  • ca  síndrome de Majewski, n f

Malalties i síndromes

  • ca  distròfia toràcica letal, n f
  • ca  displàsia de les costelles curtes tipus III, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

  • ca  displàsia de Meyer, n f

Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia localitzada o variant de l'ossificació normal dels caps femorals caracteritzada per un retard de llur ossificació que apareix aproximadament als dos anys. Les manifestacions clíniques són lleugeres o absents i es descobreix en molts casos incidentalment per raó d'exploracions radiològiques efectuades per altres motius. Hom observa múltiples nuclis d'ossificació irregulars, granulars, amb aplatament del cap dels fèmurs i sense augment de llur densitat. Progressivament es retorna a la configuració hemisfèrica normal dels caps femorals. Els canvis són bilaterals, simètrics, simultanis, sense esclerosi i es produeixen a una edat més jove que els de la malaltia de Perthes.
  • ca  displàsia de Nievergelt, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia més greu de les displàsies mesomèliques, caracteritzada per una marcada hiperplàsia dels cúbits, els radis, les tíbies i els peronés, forma romboide o triangular de les tíbies, peronés més llargs que les tíbies, deformitats de les mans i dels peus, genolls valgs, sinostosi radiocubital proximal, luxació dels colzes i fusions dels ossos carpians i tarsians.
  • ca  displàsia de Rheinhardt, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia mesomèlica caracteritzada per estatura baixa, escurçament dels avantbraços amb corbament radial, desviació cubital de les mans amb restricció moderada de la pronosupinació i corbament extern dels peronés.
  • ca  displàsia de Robinow, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia mesomèlica caracteritzada per una cara fetal (front prominent, hipertelorisme, nas petit i arremangat i mandíbula petita), escurçament dels ossos de l'avantbraç i escurçament menys marcat de les tíbies i peronés, luxació del cap dels radis, hiperplàsia interna de la porció distal dels cúbits. Pot associar-se amb múltiples anomalies, com ara hiperplàsia genital, retard del creixement, fenedura de la falange distal del polze, clinodactília del menovell i hemivèrtebres.
  • ca  displàsia de Werner, n f

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Displàsia mesomèlica acompanyada per tíbies absents o externament hiperplàstiques, polidactília, absència dels polzes, anomalies cardíaques congènites i malaltia de Hirschsprung.