Back to top
  • ca  síndrome del miol, n f
  • ca  monosomia 5p, n f sin. compl.
  • ca  síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
  • es  síndrome del maullido de gato, n m
  • es  cri du chat, n m sin. compl.
  • es  enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
  • es  monosomía 5p, n f sin. compl.
  • es  síndrome cri du chat, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
  • es  síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
  • fr  monosomie 5p, n f
  • en  monosomy 5p, n
  • cod  281

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Lennox-Gastaut, n f
  • es  síndrome de Lennox-Gastaut, n m
  • fr  syndrome de Lennox-Gastaut, n m
  • fr  SLG, n m sigla
  • en  Lennox-Gastaut syndrome, n
  • cod  2382

Epilèpsies

  • ca  síndrome de les plaquetes blanques, n f
  • es  síndrome de plaquetas blancas, n m
  • fr  thrombocytopénie de White, n f
  • en  White platelet syndrome, n
  • cod  370131

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  síndrome de les plaquetes gegants de Medich, n f
  • es  síndrome de plaquetas gigantes de Medich, n m
  • fr  macrothrombocytopénie de Medich, n f
  • en  Medich giant platelet syndrome, n
  • cod  370127

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  síndrome de les plaquetes grises, n f
  • es  síndrome de plaquetas grises, n m
  • es  síndrome plaquetario gris, n m sin. compl.
  • es  GPS, n m sigla
  • fr  syndrome des plaquettes grises, n m
  • fr  GPS, n m sigla
  • en  gray platelet syndrome, n
  • en  alpha storage pool deficiency, n sin. compl.
  • en  platelet alpha-granule deficiency, n sin. compl.
  • en  GPS, n sigla
  • cod  721

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  síndrome de Li-Fraumeni, n f
  • es  síndrome de Li-Fraumeni, n m
  • fr  syndrome de Li-Fraumeni, n m
  • en  Li-Fraumeni syndrome, n
  • cod  524

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
  • ca  síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
  • es  síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
  • fr  syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
  • en  lymphedema-distichiasis syndrome, n
  • cod  33001

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
  • ca  síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
  • es  síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
  • fr  syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
  • en  lymphedema-distichiasis syndrome, n
  • cod  33001

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de lipodermoide epibulbar - apèndix preauricular - politèlia, n f
  • es  síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia, n m
  • fr  syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie, n m
  • en  epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome, n
  • cod  231742

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome SHORT, n f
  • ca  síndrome de lipodistròfia - anomalia de Rieger - diabetis, n f sin. compl.
  • es  síndrome SHORT, n m
  • es  síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome SHORT, n m
  • en  SHORT syndrome, n
  • en  Rieger anomaly-partial lipodystrophy, n sin. compl.
  • cod  3163

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties oftalmològiques

Nota

  • La sigla SHORT correspon a l'equivalent anglès short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay ('estatura baixa, hiperextensibilitat, depressió ocular, anomalia de Rieger i dentició retardada').