síndrome de deleció 22q11.2
síndrome de deleció 22q11.2
Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de deleció 22q11.2, n f
- ca síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
- ca síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
- ca síndrome de TBX1, n f sin. compl.
- es síndrome de deleción 22q11.2, n m
- es 22q11DS, n m sin. compl.
- es CATCH 22, n m sin. compl.
- es microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
- es monosomía 22q11, n f sin. compl.
- es secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
- es síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
- es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
- es síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- es síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- es síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- es síndrome de Takao, n m sin. compl.
- es síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
- fr syndrome de délétion 22q11.2, n m
- fr 22q11DS, n m sin. compl.
- fr CATCH 22, n m sin. compl.
- fr microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
- fr monosomie 22q11, n f sin. compl.
- fr séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
- fr syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
- fr syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- fr syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- fr syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- fr syndrome de Takao, n m sin. compl.
- fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
- fr syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
- en 22q11.2 deletion syndrome, n
- en 22q11DS, n sin. compl.
- en CATCH 22, n sin. compl.
- en Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
- en conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
- en DiGeorge sequence, n sin. compl.
- en DiGeorge syndrome, n sin. compl.
- en microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
- en monosomy 22q11, n sin. compl.
- en Sedlackova syndrome, n sin. compl.
- en Shprintzen syndrome, n sin. compl.
- en Takao syndrome, n sin. compl.
- en velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
- cod 567
Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5
síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome del miol, n f
- ca monosomia 5p, n f sin. compl.
- ca síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
- ca síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
- ca síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
- es síndrome del maullido de gato, n m
- es cri du chat, n m sin. compl.
- es enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
- es monosomía 5p, n f sin. compl.
- es síndrome cri du chat, n m sin. compl.
- es síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
- es síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
- es síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
- fr monosomie 5p, n f
- en monosomy 5p, n
- cod 281
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada
síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome CANDLE, n f
- ca síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada, n f sin. compl.
- es síndrome CANDLE, n m
- es síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada, n m sin. compl.
- fr syndrome CANDLE, n m
- fr syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, n m sin. compl.
- en CANDLE syndrome, n
- en chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, n sin. compl.
- cod 325004
Malalties autoinflamatòries
Nota
- La sigla CANDLE correspon a l'equivalent anglès chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature ('dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada').
síndrome de DiGeorge
síndrome de DiGeorge
Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de deleció 22q11.2, n f
- ca síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
- ca síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
- ca síndrome de TBX1, n f sin. compl.
- es síndrome de deleción 22q11.2, n m
- es 22q11DS, n m sin. compl.
- es CATCH 22, n m sin. compl.
- es microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
- es monosomía 22q11, n f sin. compl.
- es secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
- es síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
- es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
- es síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- es síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- es síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- es síndrome de Takao, n m sin. compl.
- es síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
- fr syndrome de délétion 22q11.2, n m
- fr 22q11DS, n m sin. compl.
- fr CATCH 22, n m sin. compl.
- fr microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
- fr monosomie 22q11, n f sin. compl.
- fr séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
- fr syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
- fr syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- fr syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- fr syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- fr syndrome de Takao, n m sin. compl.
- fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
- fr syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
- en 22q11.2 deletion syndrome, n
- en 22q11DS, n sin. compl.
- en CATCH 22, n sin. compl.
- en Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
- en conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
- en DiGeorge sequence, n sin. compl.
- en DiGeorge syndrome, n sin. compl.
- en microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
- en monosomy 22q11, n sin. compl.
- en Sedlackova syndrome, n sin. compl.
- en Shprintzen syndrome, n sin. compl.
- en Takao syndrome, n sin. compl.
- en velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
- cod 567
Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial
síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial
Malalties cardíaques
- ca síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial, n f
- es síndrome de dilatación aórtica-hipermovilidad de las articulaciones-tortuosidad arterial, n m
- fr syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères, n m
- fr syndrome de dilatation aortique-hypermobilité articulaire-tortuosité artérielle, n m sin. compl.
- en aortic dilatation-joint hypermobility-arterial tortuosity syndrome, n
- cod 88636
Malalties cardíaques
síndrome de discapacitat intel·lectual – afàsia expressiva – dismorfisme facial
síndrome de discapacitat intel·lectual – afàsia expressiva – dismorfisme facial
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – afàsia expressiva – dismorfisme facial, n f
- es síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale, n m
- en intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome, n
- cod 436151
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de discapacitat intel·lectual – autisme – apràxia de la parla – dismorfisme craniofacial
síndrome de discapacitat intel·lectual – autisme – apràxia de la parla – dismorfisme craniofacial
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – autisme – apràxia de la parla – dismorfisme craniofacial, n f
- ca síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n f sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial, n m
- es síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale, n m
- fr syndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
- en intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome, n
- en Pilarowski-Bjornsson syndrome, n sin. compl.
- cod 529965
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia
síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen PACS1, n f sin. compl.
- es síndrome asociado a PACS1, n m
- es síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie, n m
- fr syndrome lié à PACS1, n m
- en intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome, n
- en PACS1-related syndrome, n
- cod 329224
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme facial per haploinsuficiència del gen SETD5
síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme facial per haploinsuficiència del gen SETD5
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme facial per haploinsuficiència del gen SETD5, n f
- es síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5, n m
- en intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency, n
- cod 404440
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome de discapacitat intel·lectual – macrocefàlia – hipotonia – alteracions de la conducta
síndrome de discapacitat intel·lectual – macrocefàlia – hipotonia – alteracions de la conducta
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – macrocefàlia – hipotonia – alteracions de la conducta, n f
- es síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement, n m
- en intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome, n
- cod 457279
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
