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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  síndrome de cataracta congènita - miocardiopatia hipertròfica - miopatia mitocondrial, n f
  • ca  síndrome de cataracta congènita - cardiomiopatia hipertròfica - miopatia mitocondrial, n f sin. compl.
  • es  síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial, n m
  • es  MCC, n m sigla
  • fr  syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale, n m
  • fr  syndrome de Sengers, n m sin. compl.
  • en  congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome, n
  • en  Sengers syndrome, n sin. compl.
  • en  CCM, n sigla
  • cod  1369

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de cataracta congènita - miocardiopatia hipertròfica - miopatia mitocondrial, n f
  • ca  síndrome de cataracta congènita - cardiomiopatia hipertròfica - miopatia mitocondrial, n f sin. compl.
  • es  síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial, n m
  • es  MCC, n m sigla
  • fr  syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale, n m
  • fr  syndrome de Sengers, n m sin. compl.
  • en  congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome, n
  • en  Sengers syndrome, n sin. compl.
  • en  CCM, n sigla
  • cod  1369

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de cefalopolisindactília de Greig, n f
  • ca  SCPG, n f sigla
  • es  síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, n m
  • es  GCPS, n m sigla
  • es  SCPG, n m sigla
  • fr  syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, n m
  • fr  GCPS, n m sigla
  • fr  SCPG, n m sigla
  • en  Greig cephalopolysyndactyly syndrome, n
  • en  GCPS, n sigla
  • cod  380

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de cervell, pulmó i glàndula tiroide, n f
  • es  síndrome cerebro-pulmón-tiroides, n m
  • es  síndrome de coreoatetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal, n m sin. compl.
  • fr  syndrome cerveau-poumon-thyroïde, n m
  • fr  syndrome de choréoathétose-hypothyroïdie-détresse respiratoire néonatale, n m sin. compl.
  • en  brain-lung-thyroid syndrome, n
  • en  choreoathetosis-hypothyroidism-neonatal respiratory distress syndrome, n sin. compl.
  • cod  209905

Malalties respiratòries

  • ca  esclerosi lateral amiotròfica, n f
  • ca  malaltia de Charcot, n f
  • ca  síndrome de Charcot, n f
  • ca  ELA, n f sigla
  • es  esclerosis lateral amiotrófica, n f
  • es  enfermedad de Charcot, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lou-Gehrig, n f sin. compl.
  • es  ELA, n f sigla
  • fr  sclérose latérale amyotrophique, n f
  • fr  maladie de Charcot, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Lou Gehrig, n f sin. compl.
  • fr  SLA, n f sigla
  • en  amyotrophic lateral sclerosis, n
  • en  Charcot disease, n sin. compl.
  • en  Lou Gehrig disease, n sin. compl.
  • en  ALS, n sigla
  • cod  803

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome CHARGE, n f
  • ca  associació CHARGE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de CHD7, n f sin. compl.
  • es  síndrome CHARGE, n m
  • es  asociación CHARGE, n f sin. compl.
  • es  síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CHARGE, n m
  • fr  association CHARGE, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • en  CHARGE syndrome, n
  • en  CHARGE association, n sin. compl.
  • en  coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, n sin. compl.
  • en  Hall-Hittner syndrome, n sin. compl.
  • cod  138

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla CHARGE correspon a l'equivalent anglès coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities ('coloboma - defectes cardíacs - atrèsia de coanes - retard del creixement i desenvolupament - problemes genitourinaris - anomalies de l'oïda').
  • ca  síndrome de Chédiak-Higashi, n f
  • es  síndrome de Chédiak-Higashi, n m
  • es  enfermedad de Chédiak-Higashi, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Chédiak-Higashi, n m
  • fr  maladie de Chédiak-Higashi, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, n m sin. compl.
  • en  Chédiak-Higashi syndrome, n
  • en  Chédiak-Higashi disease, n sin. compl.
  • en  Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome, n sin. compl.
  • cod  167

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome de Christianson, n f
  • es  síndrome de Christianson, n m
  • fr  syndrome de Christianson, n m
  • en  Christianson syndrome, n
  • cod  85278

Epilèpsies

  • ca  fibrosi quística, n f
  • ca  malaltia fibroquística del pàncrees, n f sin. compl.
  • ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Clarke-Hadfield, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hadfield-Clarke, n f sin. compl.
  • es  fibrosis quística, n f
  • es  mucoviscidosis, n f sin. compl.
  • es  FQ, n f sigla
  • fr  mucoviscidose, n f
  • fr  fibrose kystique du pancréas, n f sin. compl.
  • fr  CF, n f sigla
  • en  cystic fibrosis, n
  • en  cystic fibrosis of the pancreas, n sin. compl.
  • en  mucoviscidosis, n sin. compl.
  • en  CF, n sigla
  • cod  586

Malalties respiratòries

  • ca  síndrome de Clericuzio, n f
  • ca  pecilodèrmia amb neutropènia, n f sin. compl.
  • ca  poiquilodèrmia amb neutropènia, n f sin. compl.
  • es  poiquilodermia con neutropenia, n f
  • es  poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio, n f sin. compl.
  • fr  poïkilodermie avec neutropénie, n f
  • fr  poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio, n f
  • en  poikiloderma with neutropenia, n
  • en  poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type, n
  • cod  221046

Immunodeficiències primàries