síndrome d'insensibilitat als andrògens
síndrome d'insensibilitat als andrògens
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'insensibilitat als andrògens, n f
- es síndrome de insensibilidad a los andrógenos, n m
- es síndrome de feminización testicular, n m sin. compl.
- es síndrome de Goldberg-Maxwell, n m sin. compl.
- es síndrome de Morris, n m sin. compl.
- es síndrome de resistencia a los andrógenos, n m sin. compl.
- es AIS, n m sigla
- fr syndrome d'insensibilité aux androgènes, n m
- fr syndrome de féminisation testiculaire, n m sin. compl.
- fr syndrome de Morris, n m sin. compl.
- fr syndrome de résistance aux androgènes, n m sin. compl.
- fr AIS, n m sigla
- en androgen insensitivity syndrome, n
- en androgen resistance syndrome, n sin. compl.
- en Goldberg-Maxwell syndrome, n sin. compl.
- en Morris syndrome, n sin. compl.
- en testicular feminization syndrome, n sin. compl.
- en AIS, n sigla
- cod 754
Malalties minoritàries
síndrome d'insuficiència de l'adenohipòfisi - immunodeficiència variable
síndrome d'insuficiència de l'adenohipòfisi - immunodeficiència variable
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'insuficiència de l'adenohipòfisi - immunodeficiència variable, n f
- es síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable, n m
- fr syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable, n m
- fr syndrome DAVID, n m sin. compl.
- en deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome, n
- en DAVID syndrome, n sin. compl.
- cod 293978
Malalties minoritàries
síndrome d'interrupció de la tija hipofítica
síndrome d'interrupció de la tija hipofítica
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'interrupció de la tija hipofítica, n f
- es síndrome de interrupción del tallo hipofisario, n m
- fr rupture de la tige pituitaire, n f
- fr posthypophyse ectopique, n f sin. compl.
- fr syndrome d'interruption de la tige hypophysaire, n m sin. compl.
- fr syndrome d'interruption de la tige pituitaire, n m sin. compl.
- fr PSIS, n f sigla
- en pituitary stalk interruption syndrome, n
- en ectopic neurohypophysis, n sin. compl.
- cod 95496
Malalties minoritàries
síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15
síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15, n f
- ca duplicació/inversió 15q11, n f sin. compl.
- es síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15, n m
- es duplicación/inversión 15q11, n f sin. compl.
- es síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico, n m sin. compl.
- es síndrome idic(15), n m sin. compl.
- es síndrome Invdup(15), n m sin. compl.
- es tetrasomía intersticial 15q, n f sin. compl.
- es tetrasomía no terminal 15q, n f sin. compl.
- fr syndrome de duplication inversée du chromosome 15, n m
- fr duplication/inversion 15q11, n f sin. compl.
- fr syndrome d'idic(15), n m sin. compl.
- fr syndrome d'inv dup (15), n m sin. compl.
- fr syndrome du chromosome 15 isodicentrique, n m sin. compl.
- fr tétrasomie non distale 15q, n f sin. compl.
- fr tétrasomie non télomérique 15q, n f sin. compl.
- en inverted duplicated chromosome 15 syndrome, n
- en duplication/inversion 15q11, n sin. compl.
- en idic (15) syndrome, n sin. compl.
- en inv dup (15) syndrome, n sin. compl.
- en isodicentric chromosome 15 syndrome, n sin. compl.
- en non-distal tetrasomy 15q, n sin. compl.
- en non-telomeric tetrasomy 15q, n sin. compl.
- cod 3306
Malalties minoritàries
síndrome d'IPEX
síndrome d'IPEX
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'IPEX, n f
- es síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X, n m
- es enteropatía autoinmune tipo 1, n f sin. compl.
- es IPEX, n m sigla
- fr syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X, n m
- fr entéropathie auto-immune de type 1, n f sin. compl.
- fr IPEX, n m sigla
- en immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome, n
- en autoimmune enteropathy type 1, n sin. compl.
- en IPEX, n sigla
- cod 37042
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla IPEX correspon a l'equivalent anglès immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked ('síndrome d'immunodesregulació-poliendocrinopatia-enteropatia lligada al cromosoma X').
síndrome d'Oberklaid-Danks
síndrome d'Oberklaid-Danks
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bohring-Opitz, n f
- ca síndrome BOS, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bohring, n f sin. compl.
- es síndrome de Bohring-Opitz, n m
- es síndrome BOS, n m sin. compl.
- es síndrome de Bohring, n m sin. compl.
- es síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bohring-Opitz, n m
- fr syndrome BOS, n m sin. compl.
- fr syndrome de Bohring, n m sin. compl.
- fr syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
- en Bohring-Opitz syndrome, n
- en Bohring syndrome, n sin. compl.
- en BOS syndrome, n sin. compl.
- en Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
- cod 97297
Malalties minoritàries
síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina
síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
- ca síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
- es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
- en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n
Malalties minoritàries
síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina
síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
- ca síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
- es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
- en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n
Malalties minoritàries
síndrome d'obertura ràpida del canal iònic
síndrome d'obertura ràpida del canal iònic
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
- ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
- ca síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
- es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
- fr canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
- en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n
Malalties minoritàries
síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina
síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
- ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
- ca síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
- es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
- fr canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
- en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n
Malalties minoritàries