deficiència del transportador de monocarboxilat 8
deficiència del transportador de monocarboxilat 8
Malalties minoritàries
- ca deficiència del transportador de monocarboxilat 8, n f
- ca síndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n f
- ca deficiència d'MCT8, n f sin. compl.
- es síndrome de Allan-Herndon-Dudley, n m
- es deficiencia de MCT8, n f sin. compl.
- es deficiencia del transportador de monocarboxilato 8, n f sin. compl.
- es discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía, n f sin. compl.
- es AHDS, n m sigla
- es SAHD, n m sigla
- fr syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n m
- fr déficit en MCT8, n m sin. compl.
- fr déficit en transporteur 8 de monocarboxylate, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie, n m sin. compl.
- fr SAHD, n m sigla
- en Allan-Herndon-Dudley syndrome, n
- en MCT8 deficiency, n sin. compl.
- en monocarboxylate transporter 8 deficiency, n sin. compl.
- en X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome, n sin. compl.
- en AHDS, n sigla
- cod 59
Malalties minoritàries
deficiència hipofítica
deficiència hipofítica
Malalties minoritàries
- ca deficiència hipofítica, n f
- es deficiència hipofisaria, n f
- fr déficit hypophysaire, n m
- en pituitary deficiency, n
- cod 101957
Malalties minoritàries
deficiència hipofítica per la síndrome de la sella turca buida
deficiència hipofítica per la síndrome de la sella turca buida
Malalties minoritàries
- ca deficiència hipofítica per la síndrome de la sella turca buida, n f
- es deficiencia hipofisaria por el síndrome de la silla turca vacía, n f
- fr déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide, n m
- en pituitary deficiency due to empty sella turcica syndrome, n
- cod 91354
Malalties minoritàries
deficiència hipofítica per quists a la bossa de Rathke
deficiència hipofítica per quists a la bossa de Rathke
Malalties minoritàries
- ca deficiència hipofítica per quists a la bossa de Rathke, n f
- es deficiencia hipofisaria por quistes de la bolsa de Rathke, n f
- es quistes de la bolsa de Rathke, n m pl
- fr déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke, n m
- en pituitary deficiency due to Rathke cleft cysts, n
- cod 91350
Malalties minoritàries
deficiència hipofítica posttraumàtica
deficiència hipofítica posttraumàtica
Malalties minoritàries
- ca deficiència hipofítica posttraumàtica, n f
- es deficiencia hipofisaria postraumática, n f
- fr insuffisance hypophysaire d'origine post-traumatique, n f
- en post-traumatic pituitary deficiency, n
- cod 95619
Malalties minoritàries
deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa
deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca acidúria glutàrica de tipus II, n f
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
- ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- ca MADD, n f sigla
- es acidemia glutárica tipo 2, n f
- es deficiencia de MAD, n f
- es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- es MADD, n f sigla
- fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
- fr MADD, n m
- en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en MADD, n sigla
- cod 26791
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla MADD correspon a l'equivalent anglès multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ('deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple').
deficiència primària sistèmica de carnitina
deficiència primària sistèmica de carnitina
Malalties minoritàries
- ca deficiència primària sistèmica de carnitina, n f
- es deficiencia sistémica primaria de carnitina, n f
- es defecto del transportador de carnitina, n m sin. compl.
- es defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática, n m sin. compl.
- es deficiencia de captación de carnitina, n f sin. compl.
- es CDSP, n f sigla
- es CUD, n sigla
- es SPCD, n f sigla
- fr déficit systémique primaire en carnitine, n m
- fr défaut de captation de la carnitine cellulaire, n m sin. compl.
- fr déficit en transporteur de la carnitine, n m sin. compl.
- fr CDSP, n m sigla
- fr CUD, n m sigla
- fr SPCD, n m sigla
- en systemic primary carnitine deficiency, n
- en carnitine transporter defect, n sin. compl.
- en carnitine uptake deficiency, n sin. compl.
- en deficiency of plasma-membrane carnitine transporter, n sin. compl.
- en CDSP, n sigla
- en CUD, n sigla
- en SPCD, n sigla
- cod 158
Malalties minoritàries
deficiència selectiva d'IgA
deficiència selectiva d'IgA
Malalties minoritàries
- ca deficiència selectiva d'IgA, n f
- ca deficiència selectiva d'immunoglobulina A, n f sin. compl.
- es deficiencia selectiva de IgA, n f
- fr déficit selectif en IgA, n m
- en selective IgA deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència selectiva d'immunoglobulina A
deficiència selectiva d'immunoglobulina A
Malalties minoritàries
- ca deficiència selectiva d'IgA, n f
- ca deficiència selectiva d'immunoglobulina A, n f sin. compl.
- es deficiencia selectiva de IgA, n f
- fr déficit selectif en IgA, n m
- en selective IgA deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència selectiva de subclasses d'IgG
deficiència selectiva de subclasses d'IgG
Immunologia
- ca deficiència selectiva de subclasses d'IgG, n f
- es deficiencia selectiva de subclases de IgG
- fr déficit sélectif en sous-classes d'IgG
- en IgG subclass deficiency
Immunologia
Definición
Immunodeficiència primària amb mecanisme d'herència desconegut, caracteritzada per l'absència d'una o més subclasses d'IgG, però amb nivells normals de les altres immunoglobulines al sèrum, i associada amb susceptibilitat a infeccions respiratòries bacterianes recurrents.