Terminologia de ciències de la salut

• ca  deficiència de CTPS1, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1, n f
• es  inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1, n f
• es  IDCG por deficiencia de CTPS1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1, n m
• fr  DICS par déficit en CTPS1, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en CTPS1, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency, n
• en  SCID due to CTPS1 deficiency, n sin. compl.
• cod  420573

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de DCLRE1C, n f
• ca  deficiència d'Àrtemis, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C, n f sin. compl.
• ca  insensibilitat congènita al dolor, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C, n f
• es  IDCG por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  IDCG por deficiencia de DCLRE1C, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  insensibilidad congénita al dolor, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, n m
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  DICS par déficit en Artemis, n m sin. compl.
• fr  DICS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  DICS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  IDCS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  IDCS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en Artemis, n f sin. compl.
• fr  SCID type alymphocytose, n f sin. compl.
• fr  SCID type Athabascan, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency, n
• en  SCID due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  SCID due to DCLRE1C deficiency, n sin. compl.
• en  SCID, Athabascan type, n sin. compl.
• en  SCID, Athabaskan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabascan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabaskan type, n sin. compl.
• cod  275

Malalties minoritàries

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de difosfoglicerat-mutasa, n f
• ca  deficiència de difosfoglicerat-mutasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa, n f
• fr  anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase, n f
• en  hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency, n
• cod  714

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de DNA-ligasa I, n f
• es  deficiencia de ADN ligasa I, n f
• fr  déficit en DNA ligase I, n m
• en  DNA ligase I deficiency, n

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de DNA-ligasa IV, n f
• ca  síndrome LIG4, n f sin. compl.
• es  síndrome LIG4, n m
• es  deficiencia de ADN ligasa IV, n f sin. compl.
• es  síndrome de ligasa 4, n m sin. compl.
• fr  syndrome LIG4, n m
• fr  déficit en DNA ligase IV, n m sin. compl.
• fr  syndrome ligase 4, n m sin. compl.
• en  LIG4 syndrome, n
• en  DNA ligase IV deficiency, n sin. compl.
• en  ligase 4 syndrome, n sin. compl.
• cod  99812

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de DNA-PKcs, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs, n f
• es  IDCG por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• es  SCID por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs, n m
• fr  DICS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
• fr  IDCS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
• fr  SCID par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency, n
• en  SCID due to DNA-PKcs deficiency, n sin. compl.
• cod  317425

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de DOCK8, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8, n f
• es  CID por deficiencia de DOCK8, n f sin. compl.
• es  síndrome de inmunodeficiencia DOCK8, n m sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8, n m
• en  combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency, n
• en  CID due to DOCK8 deficiency, n sin. compl.
• en  DOCK8 immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
• cod  217390

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor B, n f
• es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor B, n f
• fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur B, n f
• en  immunodeficiency with factor B anomaly, n

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor D, n f
• es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor D, n f
• fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur D, n m
• en  immunodeficiency with factor D anomaly, n

Malalties minoritàries

• ca  deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada, n f
• ca  deficiència de FOXN1, n f sin. compl.
• es  disgenesia quística alinfoide del timo, n f
• es  deficiencia de FOXN1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de la hélice alada, n f sin. compl.
• es  síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal, n m sin. compl.
• fr  dysgénésie kystique alymphoïde du thymus, n f
• fr  déficit en FOXN1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• en  alymphoid cystic thymic dysgenesis, n
• en  FOXN1 deficiency, n sin. compl.
• en  severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, n sin. compl.
• en  winged helix deficiency, n sin. compl.
• cod  169095

Malalties minoritàries