Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

acondroplàsia - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  acondroplàsia, n f
  • ca  nanisme acondroplàstic, n m sin. compl.
  • es  acondroplasia, n f
  • es  enanismo acondroplásico, n m
  • fr  achondroplasie, n f
  • fr  nanisme achondroplasique, n m
  • en  achondroplasia, n
  • en  achondroplastic dwarfism, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FGFR3 (4p16.3), que es caracteritza per una afectació del creixement ossi i la transformació del cartílag a os, principalment en els ossos de les extremitats, i es manifesta amb nanisme, macrocefàlia, desenvolupament desproporcionat del tronc respecte a les extremitats i lordosi lumbar exagerada.

Nota

  • El gen FGFR3 codifica el receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts.