acondroplàsia
acondroplàsia
- ca acondroplàsia, n f
- ca nanisme acondroplàstic, n m sin. compl.
- es acondroplasia, n f
- es enanismo acondroplásico, n m
- fr achondroplasie, n f
- fr nanisme achondroplasique, n m
- en achondroplasia, n
- en achondroplastic dwarfism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen FGFR3 (4p16.3), que es caracteritza per una afectació del creixement ossi i la transformació del cartílag a os, principalment en els ossos de les extremitats, i es manifesta amb nanisme, macrocefàlia, desenvolupament desproporcionat del tronc respecte a les extremitats i lordosi lumbar exagerada.
Note
- El gen FGFR3 codifica el receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts.
