Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  encefalopatia mioclònica infantil, n f
  • ca  epilèpsia generalitzada amb flexió, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kinsbourne, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Kinsbourne, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de West, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria

Definición
Afecció neurològica d'etiologia desconeguda, de presentació durant la primera infància, caracteritzada per mioclònies arrítmiques bilaterals, detenció del desenvolupament psicomotor i hipsarrítmia.
Epilèpsia mioclònica massiva, associada amb retard psicomotor i hipsarrítmia de l'EEG, que hom observa en infants abans de l'any de vida. En el 60% dels casos hi ha un retard psicomotor abans de l'inici dels espasmes mioclònics, ocasionat per una encefalopatia metabòlica, malformacions cerebrals, seqüeles de meningoencefalitis, anòxia perinatal o facomatosi, amb evolució vers un deteriorament psicomotor greu i epilèpsia crònica. En la resta dels casos, l'etiologia és desconeguda i el pronòstic més favorable. ((síndrome de West))
  • ca  síndrome del destret respiratori del nadó, n f
  • ca  destret respiratori del nadó, n m sin. compl.
  • ca  destret respiratori idiopàtic del nadó, n m sin. compl.
  • ca  displàsia alveolar congènita, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la membrana hialina, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de White-Warren-Lecomte, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Pediatria, Pneumologia

Definición
Quadre respiratori del nadó que ocorre més freqüentment en nadons prematurs, en infants de mare diabètica i en nascuts per cesària, i a vegades sense cap factor predisposant aparent. Es presenta segons dues modalitats anatomoclíniques: a) malaltia o síndrome de la membrana hialina, en la qual els infants afectats moren de destret respiratori en els primers dies després de néixer i l'autòpsia demostra material hialí eosinofílic en els alvèols i bronquíols, i b) destret respiratori idiopàtic del nadó, en el qual els nadons afectats poden sobreviure, però en els que moren hom observa únicament una atelèctasi de reabsorció, sense formació de membranes hialines. També rep les denominacions de displàsia alveolar congènita i pneumònia d'aspiració congènita.
  • ca  anèmia hemolítica, n f
  • ca  icteroanèmia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hayem-Widal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Widal, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia

Definición
Anèmia secundària a una disminució del període normal de supervivència dels eritròcits, acompanyada d'un increment de l'eritropoesi del moll de l'os (reticulocitosi) i del catabolisme de l'hemoglobina (hiperbilirubinèmia indirecta), i una disminució de l'haptoglobina i de l'hemopexina sèriques. En l'hemòlisi, l'anèmia només apareix quan la resposta eritropoètica és insuficient per a mantenir la concentració sanguínia de l'hemoglobina dins de la seva taxa normal. Per bé que les causes d'hemòlisi són molt diverses, hom classifica les anèmies hemolítiques en corpusculars, degudes a un defecte congènit dels eritròcits, i extracorpusculars, secundàries a alteracions adquirides del medi que envolta els eritròcits. Hom distingeix també entre anèmies hemolítiques intravasculars, si la destrucció eritrocítica s'esdevé en la circulació sanguínia, i extravasculars, si ocorre preferentment en el sistema mononuclear fagocític.
  • ca  síndrome de Williams, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Ginecologia i obstetrícia

Definición
Trastorn congènit caracteritzat per retard mental, nanisme moderat, fàcies d'elf, estenosi aòrtica supravalvular i, ocasionalment, hipercalcèmia. Hom l'atribueix a una hipersensibilitat a la vitamina D o a un excés d'aquesta vitamina durant l'embaràs.
  • ca  síndrome de Williams-Campbell, n f

Malalties i síndromes, Pneumologia

Definición
Broncomalàcia congènita, caracteritzada pel desenvolupament de bronquièctasi.
  • ca  síndrome de Wilson-Mikity, n f
  • ca  dismaturitat pulmonar, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Ginecologia i obstetrícia, Pediatria, Pneumologia

Definición
Trastorn respiratori que ocorre en infants prematurs, caracteritzat per una incapacitat per a la ventilació pulmonar normal, amb hipòxia i mort ràpida. Els pulmons presenten acumulacions aèries d'emfisema focal amb parets alveolars engruixides. Hom l'atribueix a una manca de maturació del parènquima pulmonar, concretament de la proliferació alveolar.
  • ca  síndrome de Winter, n f

Malalties i síndromes

Definición
Síndrome congènita caracteritzada per aplàsia o hipoplàsia renals, anomalies dels genitals interns, especialment atrèsia vaginal, i anomalies dels ossets de l'orella mitjana.
  • ca  síndrome de CRST, n f
  • ca  síndrome de Winterbauer, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definición
Síndrome de CREST sense alteracions esofàgiques.
  • ca  síndrome de Wiskott-Aldrich, n f
  • ca  immunodeficiència amb trombocitopènia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Aldrich, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Wiskott-Aldrich, n m
  • fr  syndrome de Wiskott-Aldrich, n m
  • en  immunodeficiency with thrombocytopenia, n
  • en  Wiskott-Aldrich syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definición
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per defectes dels limfòcits B i els limfòcits T i per nivells sèrics d'IgA i IgE elevats en contrast amb els nivells baixos d'IgM, i associada amb trombocitopènia, èczema crònic, púrpura trombocitopènica i un alt risc de desenvolupar malalties autoimmunitàries.
  • ca  síndrome de les cames inquietes, n f
  • ca  cames inquietes, n f pl sin. compl.
  • ca  síndrome d'Ekbom, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Wittmaack-Ekbom, n f sin. compl.
  • en  restless legs
  • en  restless legs syndrome
  • la  anxietas tibiarum
  • la  asthenia crurum

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definición
Síndrome caracteritzada per l'impuls incontenible d'haver de moure les cames i per sentir-hi intens formigueig i pessigolleig, sobretot després d'estar molta estona assegut o durant la nit. El monitoratge polisomnigràfic demostra moviments de les extremitats durant el període inicial del son. Es presenta espontàniament o en la neuropatia urèmica i en els anomenats moviments periòdics del son i, ocasionalment, de forma hereditària (síndrome de les cames inquietes familiar). Ha estat considerada per Rotés Querol com a integrant del reumatisme psicogènic.
Canvis continus de posició de les cames a causa d'un augment de la sensibilitat profunda. ((anxietas tibiarum))