síndrome de duplicació Xq27.3q28
síndrome de duplicació Xq27.3q28
Malalties minoritàries
- ca síndrome de duplicació Xq27.3q28, n f
- es síndrome de duplicación Xq27.3q28, n m
- fr syndrome de duplication Xq27.3q28, n m
- en Xq27.3q28 duplication syndrome, n
- cod 261483
Malalties minoritàries
síndrome de Eddowes-Van der Hoeve
síndrome de Eddowes-Van der Hoeve
Fisioteràpia
- ca síndrome de Van der Hoeve, n f
- ca síndrome d'Adair-Dighton, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Eddowes, n f sin. compl.
- ca síndrome de Dighton-Adair, n f sin. compl.
- ca síndrome de Eddowes-Van der Hoeve, n f sin. compl.
- es síndrome de Eddowes, n m
- es síndrome de Van der Hoeve, n m
- en van der Hoeve syndrome
Fisioteràpia
Definició
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi.
síndrome de Falconer-Weddell
síndrome de Falconer-Weddell
Fisioteràpia
- ca síndrome de la costella cervical, n f
- ca síndrome de Falconer-Weddell, n f sin. compl.
- es síndrome de Falconer-Weddell, n m
- es síndrome de la costilla cervical, n m
- en cervical rib syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome de compressió costoclavicular caracteritzada per símptomes neurovasculars a l'extremitat superior per compressió de l'artèria subclàvia i el plexe braquial.
síndrome de fatiga crònica
síndrome de fatiga crònica
Fisioteràpia
- ca síndrome de fatiga crònica, n f
- ca síndrome d'astènia crònica, n f sin. compl.
- es síndrome de astenia crónica, n m
- es síndrome de fatiga crónica, n m
- en chronic fatigue syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome caracteritzada per cansament, fatiga o astènia de més de sis mesos de durada, amb l'exclusió de cap mena de causa orgànica justificativa, com a criteri major, acompanyada de diversos criteris menors, com febrícula o febre objectivada d'entre 37,6 ºC i 38,6 ºC, dolors musculars i poliarticulars sense artritis, molèsties faríngies, adenopaties cervicals o axil·lars, cansament excessiu i prolongat després d'un exercici prèviament ben tolerat, cefalees, alteracions del son i trastorns neuropsíquics del tipus de la deficiència mnemònica, manca de concentració, irritabilitat o depressió.
Nota
- 1. La síndrome de fatiga crònica afecta sobretot dones entre 25 i 45 anys.
- 2. S'han descrit brots epidèmics de síndrome de fatiga crònica en determinades regions dels Estats Units i Anglaterra, que suggeririen l'existència d'una causa ambiental o infecciosa comuna, per bé que no identificada. També s'han detectat nombroses alteracions immunològiques lleus que farien pensar en un alliberament excessiu de citocines com a factor causal. Altres teories proposen que la síndrome és bàsicament un trastorn psiquiàtric.
síndrome de fatiga crònica
síndrome de fatiga crònica
Psiquiatria
- ca síndrome de fatiga crònica, n f
- ca encefalomielitis miàlgica, n f sin. compl.
- es encefalomielitis miálgica, n f
- es síndrome de fatiga crónica, n m
- fr encéphalomyélite myalgique, n f
- fr syndrome de fatigue chronique, n m
- en chronic fatigue syndrome, n
- en myalgic encephalomyelitis, n
- de chronisches Erschöpfungssyndrom, n n
- de chronisches Müdigkeitssyndrom, n n
- de myalgische Enzephalomyelitis, n f
Psiquiatria
Definició
Síndrome de sensibilització central que es caracteritza per la presència d'una fatiga física i mental intensa, persistent i invalidant que no millora amb el repòs i que no té una causa aparent específica.
Nota
- 1. La síndrome de fatiga crònica no té una causa aparent específica, si bé es relaciona amb una combinació de factors infecciosos, immunitaris i neuropsicològics.
- 2. La síndrome de fatiga crònica forma part de les síndromes de sensibilització central, juntament amb la fibromiàlgia i la sensibilitat química múltiple.
síndrome de febre periòdica sense causa coneguda
síndrome de febre periòdica sense causa coneguda
Malalties minoritàries
- ca síndrome de febre periòdica sense causa coneguda, n f
- es síndrome de fiebre periódica sin causa conocida, n m
- fr fièvre récurrente inexpliquée, n f
- en unexplained periodic fever syndrome, n
- cod 102237
Malalties minoritàries
Nota
- Una síndrome de febre periòdica sense causa coneguda implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical
síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical
Malalties minoritàries
- ca síndrome PFAPA, n f
- ca síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical, n f sin. compl.
- es síndrome PFAPA, n m
- es síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías, n m sin. compl.
- fr syndrome PFAPA, n m
- fr syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, n m sin. compl.
- en PFAPA syndrome, n
- en periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome, n sin. compl.
- cod 42642
Malalties minoritàries
Nota
-
La sigla PFAPA correspon a l'equivalent anglès periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome
('febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical').
síndrome de Felty
síndrome de Felty
Immunologia
- ca síndrome de Felty, n f
- es síndrome de Felty
- fr syndrome de Felty
- en Felty syndrome
Immunologia
Definició
Artritis reumatoide associada amb esplenomegàlia, neutropènia i, ocasionalment, anèmia i trombocitopènia.
síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques
síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques
Malalties minoritàries
- ca síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques, n f
- es síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea y otras enfermedades pulmonares intersticiales genéticas, n m
- fr syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse et autres, n m
- en pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome and other genetic interstitial lung diseases, n
- cod 210136
- cod 264992
Malalties minoritàries
Nota
- D'acord amb les necessitats assistencials a Catalunya, per a caracteritzar i codificar la síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques s'han agregat dos codis Orphanet.
síndrome de Fine-Lubinsky
síndrome de Fine-Lubinsky
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'Aymé-Gripp, n f
- ca síndrome de Fine-Lubinsky, n f sin. compl.
- es síndrome de Aymé-Gripp, n m
- es síndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
- fr syndrome Aymé-Gripp, n m
- fr syndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
- en Aymé-Gripp syndrome, n
- en Fine-Lubinsky syndrome, n sin. compl.
- cod 1272
Malalties minoritàries