Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Terminologia de ciències de la salut

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  deficiència de GFI1, n f
  • ca  SCN2, n f sigla
  • es  deficiencia de GFI1, n f
  • es  SCN2, n f sigla
  • fr  déficit en GFI1, n m
  • en  GFI1 deficiency, n
  • en  SCN2, n sigla

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla SCN2 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 2 ('neutropènia congènita greu de tipus 2').
  • ca  anèmia hemolítica causada per trastorns d'enzims glicolítics, n f
  • ca  deficiència de gliceraldehid-3-fosfat-deshidrogenasa, n f sin. compl.
  • es  anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas, n f
  • fr  anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques, n f
  • en  hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes, n
  • cod  98372

Malalties minoritàries

  • ca  anèmia hemolítica per deficiència de glucosa-fosfat-isomerasa, n f
  • ca  deficiència de glucosa-fosfat-isomerasa, n f sin. compl.
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, n f
  • es  deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, n f sin. compl.
  • fr  anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase, n f
  • en  hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency, n
  • cod  712

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de glutamat-cisteïna-ligasa, n f
  • es  deficiencia de glutamato-cisteína ligasa, n f
  • es  déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa, n m sin. compl.
  • fr  déficit en glutamate-cystéine ligase, n m
  • en  glutamate-cysteine ligase deficiency, n
  • en  gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, n sin. compl.
  • cod  33574

Malalties minoritàries

  • ca  anèmia hemolítica per deficiència de glutatió-reductasa, n f
  • ca  deficiència de glutatió-reductasa, n f sin. compl.
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa, n f
  • es  deficiencia de glutatión reductasa, n f sin. compl.
  • fr  anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase, n f
  • en  hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency, n
  • cod  90030

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de glutatió-sintetasa, n f
  • es  deficiencia de glutatión sintetasa, n f
  • es  aciduria piroglutámica, n f sin. compl.
  • fr  déficit en glutathion synthétase, n m
  • fr  acidurie pyroglutamique, n f sin. compl.
  • en  glutathione synthetase deficiency, n
  • en  pyroglutamic aciduria, n sin. compl.
  • cod  32

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de grànuls alfa i beta, n f
  • es  deficiencia de gránulos alfa y delta, n f
  • fr  déficit en granules alpha et delta, n m
  • en  alpha delta granule deficiency, n
  • en  alpha dense granule deficiency, n sin. compl.
  • en  combined alpha-delta platelet storage pool deficiency, n sin. compl.
  • cod  734

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de grànuls específics, n f
  • ca  deficiència de lactoferrina del neutròfil, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de gránulos específicos
  • fr  déficit en granules spécifiques
  • en  neutrophil lactoferrin deficiency
  • en  specific granule defect

Immunologia

Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de grànuls específics als neutròfils, que pateixen alteracions en la quimiotaxi.
  • ca  deficiència de grànuls específics, n f
  • es  deficiencia de gránulos específicos, n f
  • fr  déficit en granules spécifiques, n m
  • en  specific granule deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de JAK3, n f
  • es  deficiencia de JAK3, n f
  • fr  déficit en JAK3, n m
  • en  JAK3 deficiency, n

Malalties minoritàries