deficiència d'actina β
deficiència d'actina β
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'actina beta, n f
- ca deficiència d'actina β, n f sin. compl.
- es deficiencia de actina beta, n f
- es deficiencia de actina β, n f sin. compl.
- fr déficit en actine bêta, n m
- fr déficit en actine β, n m sin. compl.
- en beta actin deficiency, n
- en β-actin deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència d'actina beta
deficiència d'actina beta
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'actina beta, n f
- ca deficiència d'actina β, n f sin. compl.
- es deficiencia de actina beta, n f
- es deficiencia de actina β, n f sin. compl.
- fr déficit en actine bêta, n m
- fr déficit en actine β, n m sin. compl.
- en beta actin deficiency, n
- en β-actin deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència d'ADA
deficiència d'ADA
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- ca deficiència d'ADA, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de adenosina desaminasa, n f
- es deficiencia ADA, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
- fr déficit en ADA, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
- en ADA deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
- cod 277
Malalties minoritàries
deficiència d'ADA2
deficiència d'ADA2
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
- ca deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
- es vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
- es vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
- fr vascularite par déficit en ADA2, n f
- fr vascularite par DADA2, n f sin. compl.
- en vasculitis due to ADA2 deficiency, n
- en vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
- cod 404553
Malalties minoritàries
deficiència d'ADAR1
deficiència d'ADAR1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'ADAR1, n f
- es deficiencia de ADAR1, n f
- fr déficit en ADAR1, n m
- en ADAR1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'adenilat-cinasa
deficiència d'adenilat-cinasa
Malalties minoritàries
- ca anèmia hemolítica per deficiència d'adenilat-cinasa, n f
- ca deficiència d'adenilat-cinasa, n f sin. compl.
- es anemia hemolítica por deficiencia de adenilato cinasa, n f
- fr anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase, n f
- en hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, n
- cod 86817
Malalties minoritàries
deficiència d'adenosina-desaminasa
deficiència d'adenosina-desaminasa
Immunologia
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- es déficit de adenosina-desaminasa
- fr déficit en adénosine désaminase
- en ADA deficiency
- en adenosine deaminase deficiency
Immunologia
Definició
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional d'adenosina-desaminasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics i impedeix la proliferació dels limfòcits, caracteritzada per nivells sèrics baixos de totes les immunoglobulines i per la disminució progressiva del nombre de limfòcits circulants.
deficiència d'adenosina-desaminasa
deficiència d'adenosina-desaminasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- ca deficiència d'ADA, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de adenosina desaminasa, n f
- es deficiencia ADA, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
- fr déficit en ADA, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
- en ADA deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
- cod 277
Malalties minoritàries
deficiència d'adenosina-desaminasa 2
deficiència d'adenosina-desaminasa 2
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
- ca deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
- es vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
- es vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
- fr vascularite par déficit en ADA2, n f
- fr vascularite par DADA2, n f sin. compl.
- en vasculitis due to ADA2 deficiency, n
- en vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
- cod 404553
Malalties minoritàries
deficiència d'adhesió leucocitària
deficiència d'adhesió leucocitària
Immunologia
- ca deficiència d'adhesió leucocitària, n f
- ca LAD, n f sigla
- es deficiencia de adhesión leucocitaria
- es LAD sigla
- fr déficit d'adhésion leucocytaire
- fr LAD sigla
- en leukocyte adhesion deficiency
- en LAD sigla
Immunologia
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una expressió deficient de les molècules d'adhesió de la membrana leucocitària, i associada amb leucocitosi acusada i infeccions bacterianes i micòtiques greus, que es manifesta en les primeres setmanes de vida.
Nota
- La sigla LAD prové de l'anglès leukocyte adhesion deficiency.