parèsia suprabulbar congènita
parèsia suprabulbar congènita
- ca parèsia suprabulbar congènita, n f
- es paresia suprabulbar congénita, n f
- en congenital suprabulbar paresis
Patologia
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, que es presenta clínicament de forma congènita o durant la infantesa, caracteritzada per convulsions, microcefàlia, signes d'afectació piramidal, disàtria, parèsia facial i bulbar, i retards mental i del desenvolupament.
Nota
- Algunes vegades, la parèsia suprabulbar congènita s'associa amb sordesa.
