neurofibromatosi
neurofibromatosi
- ca neurofibromatosi, n f
- ca neuroma múltiple, n m sin. compl.
- ca neuromatosi, n f sin. compl.
- es neurofibromatosis, n f
- en multiple neuroma
- en neurofibromatosis
- en neuromatosis
Patologia
Definició
Síndrome neurocutània d'herència autosòmica dominant, caracteritzada per la presència d'anomalies progressives de la pell, el sistema nerviós central, el sistema nerviós perifèric, l'esquelet, les glàndules endocrines i, ocasionalment, altres òrgans en menor o major grau.
Nota
- Les neurofibromatosis més freqüents són la neurofibromatosi 1 i la neurofibromatosi 2. La primera és la més habitual i correspon a la forma clàssica descrita per von Recklinghausen.
