síndrome de Cornelia de Lange
síndrome de Cornelia de Lange
- ca síndrome de Cornelia de Lange, n f
- ca síndrome de De Lange, n f sin. compl.
- es síndrome de Cornelia de Lange, n m
- es síndrome de De Lange, n m
- en Cornelia de Lange syndrome
- en de Lange syndrome
Patologia
Definició
Síndrome de causes desconegudes caracteritzada per hirsutisme, especialment del front i de les celles, sinòfria, braquicefàlia, hipertelorisme, micrognàtia, cutis marmorata, llavis prims molt peculiars, nas de sella, mugrons i llombrígol hipoplàstics, alteracions dels membres, retard mental i un plor gutural anormal.
Nota
- Les alteracions dels membres causades per la síndrome de Cornelia de Lange són, entre altres, la micromèlia, la sindactília i la clinodactília.
