malaltia de Marie
malaltia de Marie
Patologia
- ca acromegàlia, n f
- ca malaltia de Marie, n f sin. compl.
- es acromegalia, n f
- es enfermedad de Marie, n f
- en acromegaly
- en Marie's disease
Patologia
Definició
Malaltia caracteritzada per una grandària exagerada de diverses parts del cos a causa d'una hipersecreció d'hormona del creixement, gairebé sempre produïda per un tumor hipofític.
Nota
- En l'acromegàlia, la secreció augmentada d'hormona del creixement provoca una hipersecreció del factor de creixement semblant a la insulina (IGF-I) i aquesta doble acció hormònica condiciona, al cap d'alguns anys, el creixement desproporcionat de la mandíbula amb protrusió mentoniana, diastema i incongruència de les articulacions temporomamil·lars, bombament dels arcs supraciliars, creixement excessiu del nas, de les orelles, de la llengua, de la laringe (veu ronca i nasal, roncs, apnea nocturna), alteracions cutànies (engruiximent de la pell, seborrea, hipertricosi, hiperhidrosi, solcs nasolabials pronunciats, plecs cutanis frontals cutis verticis gyrata, nevus i acrocordons múltiples), hipertròfia de les mans i dels peus, dits de baqueta de timbal, síndrome del canal carpià, hipertròfia muscular, canvis degeneratius poliarticulars, deformitats vertebrals, cifosi, visceromegàlies (tiroide, fetge, ronyons, cor), pòlip del còlon amb incidència de malignització elevada, arterioesclerosi, hipertensió arterial, intolerància a la glucosa, o a vegades diabetis mellitus, litiasi renal (excreció urinària excessiva de calci i hidroxiprolina) i hipogonadisme. D'altres símptomes depenen del creixement local del tumor. En alguns casos el tumor hipofític secreta prolactina i la subunitat alfa de les hormones hipofítiques glicoproteiques. Si la malaltia es produeix abans del tancament dels cartílags de creixement, apareix també un creixement estatural exagerat (gigantisme).
malaltia de Martin
malaltia de Martin
Patologia
- ca malaltia de Martin, n f
- es enfermedad de Martin, n f
- en Martin disease
Patologia
Definició
Inflamació del periosti i de l'articulació del peu causada per una caminada exagerada.
malaltia de McArdle
malaltia de McArdle
Patologia
- ca malaltia de McArdle, n f
- ca glicogenosi tipus V, n f sin. compl.
- ca malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f sin. compl.
- es enfermedad de McArdle, n f
- es glucogenosis tipo V, n f
- en glycogen storage disease type V
- en McArdle disease
- en McArdle-Schmid-Pearson disease
- en type 5 glycogenosis
Patologia
Definició
Glicogenosi d'herència autosòmica recessiva produïda per un dèficit de fosforilasa muscular, caracteritzada clínicament per una limitació de la capacitat d'efectuar exercicis físics vigorosos a causa de l'aparició de rampes intensament doloroses.
Nota
- 1. La malaltia de McArdle, present des del naixement en persones d'aspecte físic i desenvolupament normals, produeix únicament una fatigabilitat augmentada durant la infantesa. Entre els 20 i els 40 anys apareixen les rampes o la mioglobinúria, que disminueixen a partir dels 40 anys, moment en què apareix debilitat muscular de severitat creixent.
- 2. En el 50% dels afectats per la malaltia de McArdle, les rampes van seguides de mioglobinúria. El sosteniment de l'exercici físic extrem requereix una quantitat d'ATP (trifosfat d'adenosina) addicional procedent de la glicogenòlisi, mecanisme bioquímic efectuat per la via de la fosforilasa muscular, que manca en aquests malalts. No hi ha hipoglucèmia ni es presenten problemes cardíacs clínics, però s'han descrit alteracions electrocardiogràfiques.
malaltia de McArdle-Schmid-Pearson
malaltia de McArdle-Schmid-Pearson
Patologia
- ca malaltia de McArdle, n f
- ca glicogenosi tipus V, n f sin. compl.
- ca malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f sin. compl.
- es enfermedad de McArdle, n f
- es glucogenosis tipo V, n f
- en glycogen storage disease type V
- en McArdle disease
- en McArdle-Schmid-Pearson disease
- en type 5 glycogenosis
Patologia
Definició
Glicogenosi d'herència autosòmica recessiva produïda per un dèficit de fosforilasa muscular, caracteritzada clínicament per una limitació de la capacitat d'efectuar exercicis físics vigorosos a causa de l'aparició de rampes intensament doloroses.
Nota
- 1. La malaltia de McArdle, present des del naixement en persones d'aspecte físic i desenvolupament normals, produeix únicament una fatigabilitat augmentada durant la infantesa. Entre els 20 i els 40 anys apareixen les rampes o la mioglobinúria, que disminueixen a partir dels 40 anys, moment en què apareix debilitat muscular de severitat creixent.
- 2. En el 50% dels afectats per la malaltia de McArdle, les rampes van seguides de mioglobinúria. El sosteniment de l'exercici físic extrem requereix una quantitat d'ATP (trifosfat d'adenosina) addicional procedent de la glicogenòlisi, mecanisme bioquímic efectuat per la via de la fosforilasa muscular, que manca en aquests malalts. No hi ha hipoglucèmia ni es presenten problemes cardíacs clínics, però s'han descrit alteracions electrocardiogràfiques.
malaltia de Ménière
malaltia de Ménière
Patologia
- ca síndrome de Ménière, n f
- ca malaltia de Ménière, n f sin. compl.
- es enfermedad de Ménière, n f
- es síndrome de Ménière, n m
- en Ménière disease
- en Ménière syndrome
Patologia
Definició
Afecció laberíntica produïda per un augment de la pressió de l'endolimfa amb destrucció de les cèl·lules ciliars de l'aparell vestibular perifèric i de la còclea, caracteritzada per vertigen, hipoacúsia i acúfens.
Nota
- En la síndrome de Ménière, el vertigen es presenta en forma de crisis, sovint acompanyat de nàusees, vòmits i nistagme horitzontal.
malaltia de Miller
malaltia de Miller
Patologia
- ca osteomalàcia, n f
- ca malaltia de Miller, n f sin. compl.
- es enfermedad de Miller, n f
- es osteomalacia, n f
- en Miller disease
- en osteomalacia
Patologia
Definició
Osteopatia metabòlica de causes molt diverses, caracteritzada per una mineralització deficient de la matriu orgànica de l'os originada per la substitució, per mitjà de cicles successius de remodelament, del teixit ossi normalment mineralitzat per teixit osteoide, el qual no es mineralitza o ho fa de manera incompleta.
Nota
- 1. Es distingeixen diferents grups d'osteomalàcies: un grup dependent d'alteracions del metabolisme de la vitamina D, un grup dependent d'un dèficit o d'una pèrdua excessiva de fòsfor, i un petit grup que és independent de qualsevol trastorn metabòlic de la vitamina D o del fòsfor.
- 2. L'osteomalàcia es caracteritza clínicament per dolors ossis, especialment del raquis lumbar, debilitat muscular i, ulteriorment, deformacions esquelètiques i fractures patològiques. Radiològicament s'observen una disminució difusa de la densitat òssia, vèrtebres bicòncaves, vèrtebres de tascó i pseudofractures de Looser-Milkman.
malaltia de Minamata
malaltia de Minamata
Patologia
- ca malaltia de Minamata, n f
- es enfermedad de Minamata, n f
- en Minamata disease
Patologia
Definició
Malaltia caracteritzada per un quadre tòxic greu, complex, amb trastorns nerviosos i psíquics, observada entre els habitants de la badia de Minamata, al Japó, i causada per la ingestió del mercuri contingut en marisc o aigües amb contaminació per residus de les indústries de clorur de vinil.
malaltia de Mitchell
malaltia de Mitchell
Patologia
- ca eritromelàlgia, n f
- ca acromelàlgia, n f sin. compl.
- ca eritermàlgia, n f sin. compl.
- ca malaltia de Gerhardt, n f sin. compl.
- ca malaltia de Mitchell, n f sin. compl.
- ca malaltia de Weir-Mitchell, n f sin. compl.
- es enfermedad de Weir Mitchell, n f
- es eritromelalgia, n f
- en acromelalgia
- en erythromelalgia
- en Weir Mitchell disease
Patologia
Definició
Trastorn que afecta les extremitats, especialment les inferiors, caracteritzat per una vasodilatació paroxismal bilateral, amb enrogiment cutani, edema, augment de la temperatura i dolor coent que augmenta amb el moviment i la posició baixa del membre afectat.
malaltia de Morel-Lavallée
malaltia de Morel-Lavallée
Patologia
- ca malaltia de Perrin-Ferraton, n f
- ca malaltia de Morel-Lavallée, n f sin. compl.
- ca maluc de molla, n m sin. compl.
- ca maluc de ressort, n m sin. compl.
- es cadera chasqueante, n f
- es cadera en resorte, n f
- es enfermedad de Perrin-Ferraton, n f
- en Perrin-Ferraton disease
- en snapping hip
Patologia
Definició
Afecció caracteritzada per un crec sec i breu que provoquen certs moviments de l'articulació coxofemoral a causa de la retenció momentània que el trocànter major, anormalment prominent, fa de la part superior de la fàscia lata, posada en tensió per una contracció particular del gluti.
malaltia de Morquio
malaltia de Morquio
Patologia
- ca síndrome de Morquio, n f
- ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
- ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
- ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morquio, n f
- es mucopolisacaridosis IV, n f
- es síndrome de Morquio, n m
- en Brailsford-Morquio disease
- en Morquio disease
- en Morquio's syndrome
- en mucopolysaccharidosis IV
Patologia
Definició
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.
Nota
- 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
- 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
- 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.