paraplegia espàstica de tipus 15 - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
paraplegia espàstica de tipus 15
paraplegia espàstica de tipus 15
- ca paraplegia espàstica de tipus 15, n f
- ca síndrome de Kjellin, n f sin. compl.
- es paraparesia espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
- es paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
- es síndrome de Kjellin, n m
- fr paraplégie spastique autosomique récessive de type 15, n f
- fr syndrome de Kjellin, n m
- en autosomal recessive spastic paraplegia type 15, n
- en Kjellin syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ZFYVE26 (14q24.1), que es caracteritza per l'associació d'espasticitat i retard mental, desenvolupament amb degeneració retinal pigmentària i neuropatia motora.
Nota
- El gen ZFYVE26 codifica l'espasticina.
