Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

cromosoma Filadèlfia - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
cromosoma Filadèlfia cromosoma Filadèlfia

  • ca  cromosoma Filadèlfia, n m
  • es  cromosoma Filadelfia, n m
  • fr  chromosome Philadelphie, n m
  • en  Philadelphia chromosome, n
  • sbl  Ph

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Cromosoma 22 de l'espècie humana alterat per una translocació recíproca de material genètic dels seus braços llargs amb els del cromosoma 9, de manera que es produeix una fusió de gens i un escurçament dels braços.

Nota

  • En el cromosoma Filadèlfia queden fusionats el gen BCR i l'oncogèn ABL a causa de la translocació produïda. L'anomalia cromosòmica generada s'associa amb la leucèmia mieloide crònica, per la qual cosa n'és un marcador citogenètic.