acrogèria
acrogèria
- ca acrogèria, n f
- ca síndrome de Gottron, n f sin. compl.
- es acrogeria, n f
- es síndrome de Gottron, n m
- fr acrogérie, n f
- fr syndrome de Gottron, n m
- en acrogeria, n
- en Gottron syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària d'envelliment prematur de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen COL3A1 (2q31-q32), que es caracteritza per atròfia de la pell i del teixit subcutani que afecta predominantment les porcions distals de les extremitats i dona una aparença prematurament envellida de les mans i els peus.
