Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  trisme tetànic del nadó, n m
  • es  mocezuelo

Malalties i síndromes, Pediatria

  • ca  trísmic -a, adj

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Òrgans i sistemes, Microbiologia i patologia infecciosa

Definició
Relatiu o pertanyent al trisme.
  • ca  trismoide, n m

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Òrgans i sistemes, Pediatria

Definició
Varietat del trisme del nadó que hom creu deguda a una compressió durant la maniobra del part.
  • ca  trismoide, adj

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Anatomia > Òrgans i sistemes, Microbiologia i patologia infecciosa

Definició
Semblant al trisme.
  • ca  trisomia, n f
  • es  trisomía, n f
  • fr  trisomie, n f
  • en  trisomy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Anomalia cromosòmica numèrica consistent en la presència d'un cromosoma homòleg addicional en algun dels parells de cromosomes.

Nota

  • En un individu o una cèl·lula diploide que presenti trisomia un cromosoma té dos cromosomes homòlegs en lloc d'un (2n+1). En els éssers humans, la trisomia és l'anomalia numèrica més freqüent i habitualment s'origina per una manca de disjunció cromosòmica en la meiosi.
  • ca  trisomia 8, n f
  • ca  trisomia C, n f sin. compl.
  • es  trisomía 8, n f
  • es  trisomía C, n f
  • fr  trisomie 8, n f
  • fr  trisomie C, n f
  • en  trisomy 8, n
  • en  trisomy C, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia del cromosoma 8 que produeix una síndrome caracteritzada per retard mental greu, front prominent, ulls enfonsats, llavis gruixuts, orelles prominents i camptodactília, habitualment en condició de mosaïcisme.
  • ca  síndrome de Patau, n f
  • ca  trisomia 13, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Patau, n m
  • fr  syndrome de Patau, n m
  • en  Patau syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia d'un cromosoma en el grup 13-15 que produeix una síndrome caracteritzada per anoftàlmia, paladar fes, polidactília, retard mental i sordesa, entre altres malformacions.
  • ca  síndrome d'Edwards, n f
  • ca  duplicació del cromosoma 18, n f sin. compl.
  • ca  trisomia 18, n f sin. compl.
  • es  duplicación del cromosoma 18, n f
  • es  síndrome de Edwards, n m
  • es  trisomía 18, n f
  • fr  duplication du chromosome 18, n f
  • fr  syndrome d'Edwards, n m
  • fr  trisomie 18, n f
  • en  chromosome 18 duplication, n
  • en  Edwards syndrome, n
  • en  trisomy 18, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada per trisomia del cromosoma 18 i caracteritzada per baix pes en néixer, cap petit i anormalment llarg, implantació baixa de les orelles, mandíbula i boca petites, i malformacions cardíaques, pulmonars i renals o retard mental.

Nota

  • Molts nadons afectats per la síndrome d'Edwards moren en el primer mes de vida i, en general, els infants no solen passar dels tres anys d'edat. A més, la síndrome d'Edwards augmenta el risc d'alguns tipus de càncer, com l'hepatoblastoma i el tumor de Wilms.
  • ca  síndrome de Down, n f
  • ca  trisomia 21, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Down, n m
  • fr  syndrome de Down, n m
  • en  Down syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia del cromosoma 21 que produeix una síndrome caracteritzada per discapacitat psíquica en diversos graus i per uns trets fisonòmics particulars, com ara el crani petit, l'occípit pla, la presència d'epicant, les falanges curtes, els ulls petits i oblics i la cara ampla, i que va associada sovint a altres patologies, com cardiopaties congènites o hèrnia umbilical.

Nota

  • La denominació mongolisme, que s'havia emprat antigament per a referir-se a la síndrome de Down, es considera inadequada terminològicament i socialment.
  • ca  trisomia 22, n f
  • es  trisomía 22, n f
  • fr  trisomie 22, n f
  • en  trisomy 22, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Trisomia del cromosoma 22 que produeix una síndrome caracteritzada per retard mental i del creixement, microcefàlia, orelles d'implantació baixa, micrognàtia, carnositats o sins cutanis preauriculars, cardiopatia congènita i desenvolupament dels genitals externs escàs, entre altres malformacions, habitualment en condició de mosaïcisme.