Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome del crani de trèvol, n f
  • en  cloverleaf skull syndrome

Malalties i síndromes

Definició
Trastorn congènit caracteritzat per un crani en forma de fulla de trèvol a causa d'una sinostosi prematura de les sutures cranials.
  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome FRAXA, n f sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m
  • es  síndrome FRAXA, n m
  • es  síndrome X frágil, n m
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome FRAXA, n m
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FRAXA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en una zona repetitiva del gen FMR1 (Xq27.3), que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, trastorns de conducta i fenotip amb manifestacions clíniques variables.

Nota

  • La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa genètica més habitual de retard mental en homes, però també s'observa en dones, amb símptomes normalment més lleus.
  • ca  síndrome del cubital, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Síndrome que és ocasionada per la lesió del nervi cubital a nivell de la canal epitrocleoolecraniana, a la part posterior del colze. Ocasiona alteracions sensitives i motores de la zona innervada pel nervi. Excepcionalment el tronc del nervi pot també quedar comprimit a nivell del canell.
  • ca  síndrome del destret respiratori de l'adult, n f
  • ca  destret respiratori de l'adult, n m sin. compl.
  • ca  pulmó de xoc, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Pneumologia

Definició
Síndrome pulmonar, d'etiologia molt diversa, originada per un augment de la permeabilitat dels capil·lars pulmonars, caracteritzada per una insuficiència respiratòria molt greu, per infiltrats pulmonars bilaterals i difusos i per una disminució extrema de la distensibilitat dels pulmons, en absència de fallida ventricular esquerra. Les causes extrapulmonars més freqüents són: xoc sèptic, politraumatismes, embòlia grassa, pancreatitis aguda, cremades extenses, transfusions sanguínies múltiples, etc. Les causes pulmonars més freqüents són: pneumònia, ofegament, inhalació de gasos irritants, aspiració del contingut gàstric, toxicitat per oxigen, etc. Les alteracions anatomopatològiques, conegudes amb la denominació de lesió alveolar difusa, consisteixen en edema intersticial, edema intraalveolar i exsudació de fibrina amb formació de membranes hialines i, ulteriorment, fibrosi intersticial. La mortalitat oscil·la al voltant del 60%.
  • ca  síndrome del destret respiratori del nadó, n f
  • ca  destret respiratori del nadó, n m sin. compl.
  • ca  destret respiratori idiopàtic del nadó, n m sin. compl.
  • ca  displàsia alveolar congènita, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la membrana hialina, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de White-Warren-Lecomte, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Pediatria, Pneumologia

Definició
Quadre respiratori del nadó que ocorre més freqüentment en nadons prematurs, en infants de mare diabètica i en nascuts per cesària, i a vegades sense cap factor predisposant aparent. Es presenta segons dues modalitats anatomoclíniques: a) malaltia o síndrome de la membrana hialina, en la qual els infants afectats moren de destret respiratori en els primers dies després de néixer i l'autòpsia demostra material hialí eosinofílic en els alvèols i bronquíols, i b) destret respiratori idiopàtic del nadó, en el qual els nadons afectats poden sobreviure, però en els que moren hom observa únicament una atelèctasi de reabsorció, sense formació de membranes hialines. També rep les denominacions de displàsia alveolar congènita i pneumònia d'aspiració congènita.
  • ca  síndrome de Vernet, n f
  • ca  síndrome de Vernet-Sargon, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del forat lacerat posterior, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Neurologia

Definició
Síndrome d'afectació combinada dels nervis glossofaringi, pneumogàstric i espinal, els quals penetren en el forat lacerat posterior abans de sortir del crani. Es caracteritza, per tant, per paràlisi del glossofaringi (paràlisi del constrictor superior de la faringe, amb trastorns consecutius de la deglució i agèusia del terç posterior de la meitat corresponent de la llengua), paràlisi del vague (hemiplegia velopalatina i laríngia) i paràlisi de l'espinal (immobilitat de l'esternoclidomastoidal i del trapezi corresponents). Les causes més freqüents són els tumors i els aneurismes que envaeixen el forat lacerat posterior, les fractures de la base del crani i les plaques de meningitis basilar.
  • ca  síndrome del furt aortoilíac, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Gastroenterologia

  • ca  síndrome del furt de la subclàvia, n f
  • ca  síndrome del robatori de la subclàvia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del segrest de la subclàvia, n f sin. compl.
  • es  síndrome del robo de la subclavia
  • en  subclavian steal syndrome

Malalties i síndromes, Angiologia

Definició
Oclusió ateroescleròtica del tronc de l'artèria subclàvia abans de l'origen de l'artèria vertebral posterior, manifestada per microsfígmia del costat corresponent i insuficiència vertebrobasilar.
  • ca  síndrome de Bernard-Horner, n f
  • ca  paràlisi del simpàtic cervical superior, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi oculosimpàtica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi simpàtica oculopupil·lar, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bernard, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Claude Bernard-Horner, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Horner, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del gangli cervical superior, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Paràlisi del simpàtic cervical superior, caracteritzada per miosi, ptosi palpebral, enoftàlmia i anhidrosi hemifacial, associada rarament amb heterocromia de l'iris i hemiatròfia facial. Les causes principals són els traumatismes accidentals, la lesió obstètrica del plexe braquial (paràlisi de Déjerine-Klumke), la costella cervical, el tumor del corpuscle carotidi, el càncer de la tiroide, les neoplàsies ganglionars del coll, els tumors del mediastí superior, el goll endotoràcic, el tumor de Pancoast, la siringomièlia, la simpatectomia cervical, etc.
  • ca  síndrome del gangli esfenopalatí, n f
  • ca  síndrome de Sluder, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Crisis nocturnes de neuràlgies facials amb dolor a la meitat inferior de la cara per lesió del gangli esfenopalatí.