Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  paràlisi espinal, n f
  • ca  mieloparàlisi, n f sin. compl.
  • ca  mieloplegia, n f sin. compl.
  • ca  raquioplegia, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Paràlisi produïda per una lesió de la medul·la espinal.
  • ca  columna vertebral, n f
  • ca  raquis, n m sin. compl.
  • es  columna vertebral, n f
  • es  raquis, n m
  • fr  colonne vertébrale, n f
  • fr  rachis, n m
  • en  rachis, n
  • en  spine, n
  • en  vertebral column, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definició
Conjunt de vèrtebres que formen una columna articulada des del crani fins al còccix, que serveix de protecció de la medul·la espinal i del punt de subjecció de la major part de les vísceres.

Nota

  • La columna vertebral es subdivideix en columna cervical, columna dorsal o toràcica, columna lumbar i columna sacrococcigeal.

    La denominació raquis prové del grec rháchis 'espina dorsal'.
  • ca  raquisagra, n f

Anatomia > Òrgans i sistemes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Reumatologia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Dolor reumàtic de la columna vertebral.
  • ca  raquític -a, adj

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes

Definició
Relatiu o pertanyent al raquitisme.
  • ca  síndrome de Fanconi secundària, n f
  • ca  raquitisme amb cistinosi, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Nefrologia, Urologia

Definició
Síndrome de Fanconi deguda a malalties genètiques (cistinosi, síndrome de Lowe, malaltia de Wilson, intolerància hereditària a la lactosa, galactosèmia, glucogenosi, deficiència de citocroma-C-oxidasa, tirosinèmia hereditària tipus I), malalties adquirides (mieloma múltiple, síndrome nefròtica, nefritis intersticial aguda, trasplantament renal), fàrmacs (àcid valproic, cisplatí, 6-mercaptopurina, estreptozocina) o tòxics (mercuri, plom, cadmi).
  • ca  raquitisme de la malabsorció intestinal, n m

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Pediatria, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Raquitisme observat en la malaltia celíaca, degut a la malabsorció de calci i vitamina D.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Nota

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Nota

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Nota

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Nota

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.