Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  distròfia endotelial de la còrnia, n f
  • ca  còrnia de gotes, n f sin. compl.
  • ca  còrnia guttata, n f sin. compl.

Anatomia, Oftalmologia

Definició
Estat degeneratiu de la capa de cèl·lules endotelials de la còrnia amb engruiximent verrucós (prominències en forma de gota) de la membrana de Descemet, que pot progressar vers la distròfia epitelial de Fuchs.
  • ca  distròfia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • ca  distròfia corneal endotelial, n f sin. compl.
  • ca  distròfia endotelial hereditària tardana, n f sin. compl.
  • es  distrofia corneal endotelial, n f
  • es  distrofia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • es  distrofia endotelial hereditaria tardía, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endoépithéliale, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale héréditaire tardive, n f
  • en  endoepithelial corneal dystrophy, n
  • en  Fuchs endothelial corneal dystrophy, n
  • en  late hereditary endotelial dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària miopàtica degenerativa de transmissió genètica complexa que es caracteritza per deficiències de visió a causa de la mort gradual de les cèl·lules de l'endoteli de la còrnia.

Nota

  • La distròfia corneal endotelial de Fuchs afecta individus en edat adulta.
  • ca  distròfia epitelial de la còrnia, n f
  • ca  distròfia de Fuchs, n f sin. compl.

Anatomia, Oftalmologia

Definició
Opacitat difusa de la còrnia, més intensa cap a la pupil·la, que continua sense límits precisos amb la vora corneal transparent, que s'observa especialment en persones d'edat i interessa un o ambdós ulls.
  • ca  distròfia epitelial microquística, n f

Anatomia patològica, Oftalmologia

Definició
Presència de quists intraepitelials a l'àrea central de la còrnia, a cada ull, que s'observa en dones sanes sense cap mena de predisposició hereditària.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  síndrome complexa per carència, n f
  • ca  distròfia farinàcia de Czerny, n f sin. compl.
  • ca  hipoproteïnosi de Frontali, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Pediatria

Definició
Síndrome que apareix en els infants sotmesos a una dieta farinàcia sense proteïnes; caracteritzada per inhibició del desenvolupament, edemes, alteracions cutànies tròfiques, caiguda dels cabells, diarrees, anorèxia, anèmia macrocítica i hipoproteïnèmia intensa.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  onicosquícia, n f
  • ca  distròfia lamel·lar de les ungles, n f sin. compl.
  • ca  onicòsquisi, n f sin. compl.
  • es  onicoesquicia
  • en  onychoschizia

.FITXA MODIFICADA, Dermatologia

Definició
Desdoblament en capes de la placa unguial distal o nivell de la vora lliure. Les causes poden ésser l'ús d'esmalts d'ungles, traumatisme professional continuat (instruments musicals de corda), rentat excessiu, etc.
  • ca  distròfia mediana canaliforme de l'ungla, n f
  • ca  onicodistròfia mediana canaliforme, n f sin. compl.
  • es  onicodistrofia mediana canaliforme, n f

.FITXA MODIFICADA, Ciències de la salut > Semiologia, Dermatologia

Definició
Alteració de l'ungla consistent en un solc o canal longitudinal, situat a la línia mediana, des de la matriu unguial fins a la vora lliure, proveït d'algunes branques petites implantades obliquament, de causa desconeguda.
  • ca  distròfia miotònica congènita, n f

Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria

Definició
Forma potencialment letal de distròfia miotònica que presenten els nadons de mares afectades per la distròfia de Steinert, sovint no diagnosticades en el moment del part. Els infants presenten una hipotonia profunda, diplegia facial i trastorns de la succió i deglució que ocasionen aspiracions bronquials, però sense miotonia. Els infants que sobreviuen a aquesta primera fase de la malaltia presenten retard mental, motor i de la parla, i sovint artrogriposi, amb aparició de miotonia a partir del segon o tercer anys de vida.