Lèxic de malalties minoritàries

• ca  malaltia de Déjerine-Sottas, n f
• ca  síndrome de Déjerine-Sottas, n f
• es  síndrome de Déjerine-Sottas, n m
• es  enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3, n f sin. compl.
• es  neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3, n f sin. compl.
• es  HMSN 3, n f sigla
• fr  syndrome de Déjerine-Sottas, n m
• fr  maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3, n f sin. compl.
• fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3, n f sin. compl.
• fr  HMSN 3, n f sigla
• en  Déjerine-Sottas syndrome, n
• en  Charcot-Marie-Tooth disease type 3, n sin. compl.
• en  hereditary motor and sensory neuropathy type 3, n sin. compl.
• en  HMSN 3, n sigla
• cod  64748

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
• ca  malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
• es  enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• es  NLSDI, n f sigla
• fr  lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
• fr  maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• fr  NLSDI, n f sigla
• en  neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
• en  Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
• cod  98907

Malalties neuromusculars

• ca  osteogènesi imperfecta, n f
• ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
• ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
• es  osteogénesis imperfecta, n f
• es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
• es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
• es  OI, n f sigla
• fr  ostéogenèse imparfaite, n f
• fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
• fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
• fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
• fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
• fr  OI, n f sigla
• en  osteogenesis imperfecta, n
• en  brittle bone disease, n sin. compl.
• en  glass bone disease, n sin. compl.
• en  Lobstein disease, n sin. compl.
• en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
• en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
• en  OI, n sigla
• cod  666

Malalties classificades en altres grups

• ca  malaltia de Fabry, n f
• es  enfermedad de Fabry, n f
• es  deficiencia de alfa-galactosidasa A, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Anderson-Fabry, n f sin. compl.
• fr  maladie de Fabry, n f
• fr  déficit en alpha-galactosidase A, n m sin. compl.
• fr  maladie d'Anderson-Fabry, n f sin. compl.
• fr  sphingolipidose héréditaire de Fabry, n f sin. compl.
• fr  thésaurismose lipoïdique héréditaire, n f sin. compl.
• fr  FD, n f sigla
• en  Fabry disease, n
• en  alpha-galactosidase A deficiency, n sin. compl.
• en  Anderson-Fabry disease, n sin. compl.
• en  FD, n sigla
• cod  324

Malalties metabòliques hereditàries, Malalties cardíaques

• ca  atàxia de Friedreich, n f
• ca  malaltia de Friedreich, n f sin. compl.
• es  ataxia de Friedreich, n f
• es  FA, n f sigla
• es  FRDA, n f sigla
• fr  ataxie de Friedreich, n f
• fr  AF, n f sigla
• fr  FRDA, n f sigla
• en  Friedreich ataxia, n
• en  FA, n sigla
• en  FRDA, n sigla
• cod  95

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

• ca  malaltia de Gaucher, n f
• es  enfermedad de Gaucher, n f
• fr  maladie de Gaucher, n f
• fr  déficit en bêta-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  déficit en glucocérébrosidase, n m sin. compl.
• en  Gaucher disease, n
• en  acid beta-glucosidase deficiency, n sin. compl.
• en  glucocerebrosidase deficiency, n sin. compl.
• en  GD, n sigla
• cod  355

Epilèpsies

• ca  malaltia de Gaucher de tipus 1, n f
• es  enfermedad de Gaucher tipo 1, n f
• es  enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral, n f sin. compl.
• fr  maladie de Gaucher type 1, n f
• fr  maladie de Gaucher juvénile non cérébrale, n f sin. compl.
• en  Gaucher disease type 1, n
• en  non-cerebral juvenile Gaucher disease, n sin. compl.
• cod  77259

Malalties cardíaques

• ca  malaltia de Graves d'inici en l'edat pediàtrica, n f
• es  enfermedad de Graves de inicio pediátrico, n f
• es  enfermedad de Basedow de inicio pediátrico, n f sin. compl.
• fr  maladie de Basedow à début pédiatrique, n f
• fr  maladie de Graves à début pédiatrique, n f sin. compl.
• en  pediatric-onset Graves disease, n
• en  pediatric-onset Basedow disease, n sin. compl.
• cod  525731

Malalties oftalmològiques

• ca  malaltia de Graves d'inici pediàtric, n f
• es  enfermedad de Graves de inicio pediátrico, n f
• fr  maladie de Basedow à début pédiatrique, n f
• en  pediatric-onset Graves disease, n
• cod  525731

Malalties endocrines

• ca  corea de Huntington, n f
• ca  malaltia de Huntington, n f
• es  enfermedad de Huntington, n f
• es  corea de Huntington, n f sin. compl.
• fr  maladie de Huntington, n f
• fr  chorée de Huntington, n f sin. compl.
• en  Huntington disease, n
• en  Huntington chorea, n sin. compl.
• cod  399

Malalties classificades en altres grups