Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa, n f
• es  deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa, n f
• fr  déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase, n m
• en  6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency, n
• cod  99135

Malalties endocrines

• ca  deficiència de 9-acil-CoA-deshidrogenasa, n f
• es  deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9, n f
• fr  déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9, n m
• fr  déficit en ACAD9, n m sin. compl.
• en  acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency, n
• cod  99901

Malalties cardíaques

• ca  deficiència de BCL10, n f
• es  deficiencia de BCL10, n f
• fr  déficit en BCL10, n m
• en  BCL10 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de beta-mannosidasa, n f
• ca  beta-mannosidosi, n f sin. compl.
• es  beta-manasidosis, n f
• es  deficiencia de beta-manosidasa, n f sin. compl.
• fr  bêta-mannosidose, n f
• fr  déficit en bêta-mannosidase lysosomale, n m sin. compl.
• en  beta-mannosidosis, n
• en  beta-mannosidase deficiency, n sin. compl.
• cod  118

Malalties cardíaques

• ca  deficiència de biotinidasa, n f
• es  deficiencia de biotinidasa, n f
• es  deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil, n f sin. compl.
• es  deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, n f sin. compl.
• fr  déficit en biotinidase, n m
• fr  déficit multiple en carboxylases à début tardif, n m sin. compl.
• fr  déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase, n m sin. compl.
• en  biotinidase deficiency, n
• en  juvenile-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
• en  late-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
• cod  79241

Epilèpsies

• ca  deficiència de BLNK, n f
• es  deficiencia de BLNK, n f
• fr  déficit en BLNK, n m
• en  BLNK deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de BTK, n f
• es  agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, n f
• es  agammaglobulinemia tipo Bruton, n f sin. compl.
• es  deficiencia de BTK, n f sin. compl.
• fr  agammaglobulinémie liée à l'X, n f
• fr  agammaglobulinémie type Bruton, n f sin. compl.
• fr  déficit en BTK, n m sin. compl.
• en  X-linked agammaglobulinemia, n
• en  Bruton type agammaglobulinemia, n sin. compl.
• en  BTK-deficiency, n sin. compl.
• cod  47

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de C1q, n f
• es  deficiencia de C1q, n f
• fr  déficit en C1q, n m
• en  C1q deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de C1r, n f
• es  deficiencia de C1r, n f
• fr  déficit en C1r, n m
• en  C1r deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de C3, n f
• ca  deficiència del component 3 del complement, n f sin. compl.
• es  deficiencia del componente 3 del complemento, n f
• es  deficiencia de C3, n f sin. compl.
• fr  déficit en facteur C3 du complément, n m
• fr  déficit en C3, n m sin. compl.
• en  complement component 3 deficiency, n
• en  C3 deficiency, n sin. compl.
• cod  280133

Immunodeficiències primàries