cribratge genètic
cribratge genètic
- ca cribratge genètic, n m
- es cribado genético, n m
- en genetic screening, n
Genètica
Definición
Cribratge dirigit a detectar trastorns genètics mitjançant l'aplicació d'una prova en un grup de població asimptomàtica amb l'objectiu de prevenir o tractar els problemes de salut que puguin derivar-se d'aquests trastorns o de tenir informació per a la presa de decisions reproductives" .
Nota
- 1. Un programa de cribratge genètic amb propòsits de salut ha de complir els requisits següents: rellevància per a la salut de la població a qui s'adreça; validesa científica i efectivitat; disponibilitat de mesures preventives o terapèutiques en relació amb les malalties incloses en el programa; accés equitatiu; informació prèvia als participants, i participació voluntària.
- 2. Són exemples de cribratge genètic el cribratge prenatal d'anomalies congènites, que té com a objectiu la promoció de les decisions reproductives de la dona embarassada o d'ella i la seva parella (i no, en canvi, la disminució del naixement de nadons amb defectes congènits), i també el cribratge neonatal per a malalties endocrines i metabòliques, que té com a objectiu la detecció de nadons presimptomàtics amb aquest tipus de malalties que puguin beneficiar-se d'un tractament precoç.
