síndrome de Kallmann
síndrome de Kallmann
- ca síndrome de Kallmann, n f
- es síndrome de Kallmann, n m
- fr syndrome de Kallmann, n m
- en Kallmann syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària minoritària en què la majoria de casos són esporàdics i es produeixen per mutacions de novo, però que també pot ser de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen KAL1 (Xp22.32), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) i SOX10 (22q13.1), o autosòmica recessiva i formes oligogèniques, causada per mutacions en els gens PROKR2 (20p12.3) i PROK2 (3p21.1), que es caracteritza per hiperpituïtarisme, hipogonadisme hipogonadotròfic i anòsmia.
