progèria
progèria
- ca progèria, n f
- ca malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
- ca síndrome de Gilford, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
- es progeria, n f
- es síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
- fr nanisme sénile, n m
- fr progeria, n f
- fr progérie, n f
- fr syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
- fr syndrome de Gilford, n m
- en Hutchinson-Gilford disease, n
- en Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
- en Hutchinson-Gilford syndrome, n
- en premature senile syndrome, n
- en premature senility syndrome, n
- en progeria, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.
Nota
- La progèria és una malaltia extremadament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.
