cistinúria
cistinúria
- ca cistinúria, n f
- ca cistinúria-lisinúria, n f sin. compl.
- es cistinuria, n f
- es cistinuria-lisinuria, n f
- fr cystinurie, n f
- fr syndrome de cystinurie-lysinurie, n m
- en cystinuria, n
- en cystinuria-lysinuria syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva o semidominant, causada per mutacions en els gens SLC3A1 i SLC7A9, que es caracteritza per deficiències greus en el transport d'aminoàcids, particularment de cistina, amb afectació de la mucosa intestinal i dels túbuls renals, i per la formació de càlculs renals de cistina.
