Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

cistinúria - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
  • ca  cistinúria, n f
  • ca  cistinúria-lisinúria, n f sin. compl.
  • es  cistinuria, n f
  • es  cistinuria-lisinuria, n f
  • fr  cystinurie, n f
  • fr  syndrome de cystinurie-lysinurie, n m
  • en  cystinuria, n
  • en  cystinuria-lysinuria syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva o semidominant, causada per mutacions en els gens SLC3A1 i SLC7A9, que es caracteritza per deficiències greus en el transport d'aminoàcids, particularment de cistina, amb afectació de la mucosa intestinal i dels túbuls renals, i per la formació de càlculs renals de cistina.