Back to top
Vuelva a la lista de diccionarios online

assessorament genètic - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación
assessorament genètic assessorament genètic

  • ca  assessorament genètic, n m
  • ca  consell genètic, n m sin. compl.
  • es  asesoramiento genético, n m
  • es  consejo genético, n m
  • fr  avis génétique, n m
  • fr  conseil génétique, n m
  • fr  consultation de génétique, n f
  • fr  consultation génétique, n f
  • en  genetic counseling, n
  • en  genetic counselling, n

.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Assessorament adreçat a una persona amb una malaltia amb base genètica, o portadora de mutacions causants d'una malaltia genètica, i també a la seva família, consistent a informar sobre les conseqüències de la malaltia, sobre la manera de prevenir-la o reduir-ne els efectes, i sobre la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la a la descendència, acompanyat del suport emocional i psicològic necessari.

Nota

  • L'assessorament genètic implica proporcionar informació extensa i acurada sobre la malaltia hereditària en estudi, la probabilitat d'ocurrència o de recurrència, les opcions de proves genètiques, la gestió de la malaltia i les implicacions vitals en els possibles afectats.

    L'assessorament genètic pot ser retrospectiu, quan una família el rep després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la recurrència, o prospectiu, quan el reben possibles portadors d'al·lels recessius abans de tenir descendència amb alteracions.