assessorament genètic - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
assessorament genètic
assessorament genètic
- ca assessorament genètic, n m
- ca consell genètic, n m sin. compl.
- es asesoramiento genético, n m
- es consejo genético, n m
- fr avis génétique, n m
- fr conseil génétique, n m
- fr consultation de génétique, n f
- fr consultation génétique, n f
- en genetic counseling, n
- en genetic counselling, n
.FITXA REVISADA, Bioètica, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Assessorament adreçat a una persona amb una malaltia amb base genètica, o portadora de mutacions causants d'una malaltia genètica, i també a la seva família, consistent a informar sobre les conseqüències de la malaltia, sobre la manera de prevenir-la o reduir-ne els efectes, i sobre la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la a la descendència, acompanyat del suport emocional i psicològic necessari.
Nota
-
L'assessorament genètic implica proporcionar informació extensa i acurada sobre la malaltia hereditària en estudi, la probabilitat d'ocurrència o de recurrència, les opcions de proves genètiques, la gestió de la malaltia i les implicacions vitals en els possibles afectats.
L'assessorament genètic pot ser retrospectiu, quan una família el rep després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la recurrència, o prospectiu, quan el reben possibles portadors d'al·lels recessius abans de tenir descendència amb alteracions.
