abetalipoproteïnèmia
abetalipoproteïnèmia
- ca abetalipoproteïnèmia, n f
- ca síndrome de Bassen-Kornzweig, n f sin. compl.
- es abetalipoproteinemia, n f
- es síndrome de Bassen-Kornzweig, n m
- fr abêtalipoprotéinémie, n f
- fr syndrome de Bassen-Kornzweig, n m
- en abetalipoproteinemia, n
- en Bassen-Kornzweig syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Malaltia hereditària minoritària pediàtrica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MTTP (MTP, 4q24), que es caracteritza per esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars, a més d'altres manifestacions clíniques diverses.
Nota
-
El gen MTTP codifica una proteïna necessària per a l'assemblatge i funcionalitat de l'apolipoproteïna B.
Es distingeixen dues formes clíniques de l'abetalipoproteïnèmia: la normotrigliceridèmica, en què predomina l'atàxia i l'acantocitosi, i la malaltia per dipòsit de quilomicrons, caracteritzada fonamentalment per esteatorrea i dipòsit de greixos en la mucosa intestinal.
