Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica familiar, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic autosòmic dominant, n m sin. compl.
  • es  osteomalacia hipofosfatémica familiar, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique familial, n m
  • en  autosomal dominant hypophosphatemic rickets, n
  • en  familial hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica, causada per mutacions en el gen FGF23 (12p13.32), que es caracteritza per raquitisme hipofosfatèmic i nivells gairebé normals de vitamina D3 i pot manifestar-se amb una simptomatologia diversa.

Nota

  • El gen FGF23 codifica el factor de creixement de fibroblast 23.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica lligada al cromosoma X, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X, n m sin. compl.
  • es  hipofosfatemia ligada al cromosoma X, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, n m
  • fr  hypophosphatémie liée à l'X, n f
  • fr  rachitisme hypophosphatémique lié à l'X, n m
  • en  X-linked hypophosphatemia, n
  • en  X-linked hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHEX, que es caracteritza per una osteomalàcia vitaminoresistent amb hipofosfatèmia, disminució de la reabsorció tubular de fosfats, deficiència de la hidroxilació renal de la vitamina D i calcèmia normal.

Nota

  • El gen PHEX codifica l'endopeptidasa reguladora del fosfat lligada al cromosoma X.
  • ca  raquitisme per avitaminosi D, n m

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Pediatria, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Raquitisme ocasionat per dèficit de vitamina D en relació, generalment, amb una exposició insuficient a les radiacions ultraviolades, les quals són responsables de la transformació del 7-dehidrocolesterol de l'epidermis en vitamina D3. L'aportació de vitamina D a través dels aliments és molt menys important, però no negligible. La vitamina D promou l'absorció intestinal de calci i fòsfor i incrementa la reabsorció tubular de calci en el ronyó. El calcitriol (1,25 dihidroxivitamina D3) és un mitjancer important de la mineralització del teixit osteoide, entre altres accions. Clínicament es caracteritza per deformacions òssies (craniomalàcia, front olímpic, crani natiforme, cap quadrat, plagiocefàlia, rosari costal, solc de harrison, tòrax carinat, tòrax d'embut, tumefaccions metafisials, incurvacions diafisials, genoll var o valg, coxa vara, tíbia de fulla de sabre, cifosi, pelvis de cor de cartes, pelvis de fulla de trèvol), manca de tancament de les fontanel·les, alteracions dentals, zones o línies de Looser-Milkman, fractures de canya verda, hipotonia muscular (ventre flàccid de Marfan, ventre de batraci, retard de l'inici de la marxa), debilitat muscular generalitzada, retard del creixement i reducció de la talla.
  • ca  osteomalàcia vitaminodependent tipus III, n f
  • ca  raquitisme vitaminodependent tipus III, n m sin. compl.

Endocrinologia i nutrició, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Osteomalàcia atribuïda a una deficiència de 24-hidroxilasa amb disminució dels nivells plasmàtics de 24,15dihidroxivitamina D, que cursa amb alopècia i hiperfosforèmia.
  • ca  raquitogen -ògena, adj

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Endocrinologia i nutrició, Pediatria, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Que produeix raquitisme.
  • ca  reducció absoluta del risc, n f
  • ca  RAR, n f sigla
  • es  reducción absoluta del riesgo, n f
  • es  RAR, n f sigla
  • fr  réduction absolue du risque, n f
  • fr  RAR, n f sigla
  • en  absolute risk reduction, n
  • en  ARR, n sigla

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Recerca clínica de medicaments, Recerca, metodologia i estadística

Definición
Mesura de l'efecte del tractament en un assaig clínic paral·lel amb resposta dicotòmica igual a la diferència entre les probabilitats de resposta en cada grup.
  • ca  rarefacció, n f

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definición
Acció de rarificar o de rarificar-se; l'efecte.
  • ca  rarefacció, n f

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Química

Definición
Disminució de la pressió del gas contingut en un recipient per extracció d'una part d'aquest gas.
  • ca  rarificació, n f

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definición
Acció de rarificar o de rarificar-se; l'efecte.
  • ca  rarificar, v tr

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definición
Fer menys dens, enrarir. S'oposa a condensar.