Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Nota

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  neuropatia autoimmunitària, n f
  • ca  polineuritis autoimmunitària, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Immunologia, Neurologia

Definición
Cadascuna de les malalties autoimmunitàries del sistema nerviós perifèric. Comprèn la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda o síndrome de Guillain-Barré i la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica.
  • ca  neuropatia axonal gegant, n f
  • es  neuropatía axonal gigante, n f
  • fr  neuropathie à axones géants, n f
  • en  giant axonal neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GAN (16q23.2), que es caracteritza per la pèrdua d'axons i la presència d'agregats axonals gegants plens de neurofilaments amb afectació del sistema nerviós perifèric i central, cabells cargolats i postures úniques de les cames.

Nota

  • El gen GAN codifica la gigaxonina, que té un paper clau en l'arquitectura dels neurofilaments.
  • ca  neuropatia axònica motora aguda, n f

Immunologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definición
Forma clínica de la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, amb afectació pràcticament exclusiva de les fibres motores, de pronòstic benigne. Aquesta variant, així com la modalitat axònica sensitivomotora aguda, s'associen freqüentment amb una infecció per Campylobacter jejuni.
  • ca  neuropatia axònica sensitivomotora aguda, n f

Immunologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definición
Forma clínica de la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, amb afectació de les fibres sensitives i motores, de pronòstic greu i recuperació funcional difícil.
  • ca  neuropatia cranial, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definición
Qualsevol de les afeccions dels parells cranials. Poden ésser aïllades, d'un sol parell cranial, o bé tractar-se d'una afecció conjunta de diversos parells cranials (síndromes de Rochon-Duvigneaud, de Tolosa-Hunt, de Jacoud, de Gradenigo, de Vernet, de Collet-Sicard, de Villaret, de Garcin).
  • ca  neuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f
  • ca  neuropatia de Denny-Brown, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definición
Neuropatia paraneoplàstica caracteritzada clínicament per una síndrome cordonal posterior pseudotabètica i una síndrome atàxica greu. En la meitat dels casos hom observa també retard mental, patologia dels parells cranials i encefalomielitis.
  • ca  neuropatia de l'artritis reumatoide, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia, Reumatologia

Definición
Polineuropatia sensitivomotora, asimètrica, que pot formar part del quadre anatomoclínic de l'artritis reumatoide, relacionada amb la vasculitis de la malaltia (isquèmia dels vasa nervorum). També és possible la compressió aïllada d'un nervi perifèric situat prop d'una membrana sinovial inflamada i engruixida.
  • ca  neuropatia de l'herpes zòster, n f

.FITXA MODIFICADA, Dermatologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definición
Neuropatia que acompanya la infecció vírica del zòster. Pot tractar-se de la neuritis consecutiva a la reactivació del virus allotjat en els ganglis sensitius, pròpia de la malaltia, amb possible afectació motora, o bé d'una poliradiculoneuritis del tipus de la síndrome de Guillain-Barré, la qual s'esdevindria al cap d'uns dies o setmanes després de la neuritis herpètica. Una complicació greu de l'herpes zòster és l'anomenada neuràlgia postherpètica.
  • ca  neuropatia de la malaltia de Lyme, n f

Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definición
Neuropatia que es presenta en aquesta borreliosi conjuntament amb manifestacions d'afectació del sistema nerviós central. En la fase de disseminació precoç de la infecció hom detecta un quadre clínic de meningoradiculitis o síndrome de Garin-Bujadoux i Bannwarth, molt característic de la malaltia, consistent en dolors intensos de les extremitats, d'ordinari unilaterals, que tendeixen a desaparèixer al cap d'uns mesos. També en aquesta fase és freqüent l'afectació dels parells cranials, especialment del VII (paràlisi facial), de caràcter unilateral o bilateral. En la fase de disseminació tardana de la infecció poden presentar-se neuropaties focals o polineuropaties, que acompanyen l'acrodermatitis crònica atrofiant.