Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
  • ca  dèficit de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa, n f
  • fr  déficit en purine-nucléoside phosphorylase, n f
  • en  purine-nucleoside phosphorylase deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definición
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional de purina-nucleòsid-fosforilasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics als limfòcits T, caracteritzada per la disminució progressiva del nombre de limfòcits T circulants i associada sovint amb anèmia hemolítica autoimmunitària.
  • ca  deficiència de RAG1, n m

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Immunologia

Definición
Immunodeficiència combinada greu de fenotip T- B, amb absència total de limfòcits T i B, d'herència autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de la proteïna RAG-1.

Nota

  • Les mutacions poc freqüents dels gens RAG1 o RAG2 produeixen una afectació greu de la recombinació dels gens de les immunoglobulines i del receptor de les cèl·lules T, cosa que condueix a un dèficit gairebé absolut de limfòcits T i B. Les cèl·lules NK són presents a la sang en una concentració fisiològica o, a vegades, elevada.

    La denominació deficiència de RAG1 conté una sigla, RAG1, que correspon al nom anglès recombination activiting gen ('gen d'activació de la recombinació').
  • ca  deficiència de transcobalamina II, n f
  • es  deficiencia de transcobalamina II, n f
  • fr  déficit en transcobalamine II, n f
  • en  transcobalamin II deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definición
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per una absència de transcobalamina II que provoca la malabsorció intestinal de la cianocobalamina, caracteritzada per hipogammaglobulinèmia i associada amb anèmia megaloblàstica.
  • ca  cistinosi, n f
  • ca  deficiència de transportador de cistina, n f sin. compl.
  • es  cistinosis, n f
  • es  deficiencia de transportador de cistina, n f
  • fr  cystinose, n f
  • fr  déficit en transporteur de la cystine, n m
  • en  cystinosis, n
  • en  protein defect of cystin transport, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CTNS (17p13.2), que es caracteritza per una acumulació intralisosòmica de cistina que provoca danys en diferents teixits, particularment els ulls i els ronyons.

Nota

  • El gen CTNS codifica la cistinosina.
  • ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
  • ca  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
  • es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • fr  déficit en transporteur de la riboflavine, n m
  • fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
  • en  riboflavin transporter deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.

Nota

  • Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.
  • ca  deficiència immunitària, n f

Malalties i síndromes, Immunologia

Definición
Disminució greu de la reactivitat immunitària, humoral i cel·lular; immunodeficiència.
  • ca  deficiència primària de CD4, n f

Malalties i síndromes, Immunologia

Definición
Immunodeficiència amb pronòstic greu, no causada pel VIH, amb resposta anòmala a mitògens i antígens.
  • ca  deficiència selectiva de subclasses d'IgG, n f
  • ca  dèficit selectiu de subclasses d'IgG, n m sin. compl.
  • es  deficiencia selectiva de subclases de IgG, n f
  • fr  déficit sélectif en sous-classes d'IgG, n m
  • en  IgG subclass deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definición
Immunodeficiència primària amb mecanisme d'herència desconegut, caracteritzada per l'absència d'una o més subclasses d'IgG, però amb nivells normals de les altres immunoglobulines al sèrum, i associada amb susceptibilitat a infeccions respiratòries bacterianes recurrents.

Nota

  • El dèficit d'IgG3 és el més freqüent en adults, mentre que el dèficit d'IgG2, associat al dèficit d'IgA, és el més freqüent en infants.
  • ca  deficient, adj

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definición
Que no té gens o no té prou d'allò que és normal, que arriba curt, que no arriba al que cal.
  • ca  dèficit, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definición
Quantitat que indica el valor en què una xifra, una taxa, un percentatge, etc, és més petit que un altre d'homogeni, considerat normal. També, el fet en si de la diferència. Pot ésser degut a una deficiència congènita o a una de motivada per una causa morbosa adquirida. Pot ésser d'un determinat tipus de cèl·lules, hormònic, enzímic, vitamínic, d'un principi immediat (proteïnes, per exemple, o una de llurs fraccions), d'un element químic o d'ions (oxigen, ferro, clor, sodi, potassi, carbonat, etc), calòric, intel·lectual, etc.