El darrer dia de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries amb l’objectiu de donar a conèixer aquest conjunt de malalties entre la població i les institucions i fer visible el seu impacte en la vida de les persones que les pateixen.
Les malalties minoritàries, també anomenades malalties rares, tenen una prevalença baixa, però són de caràcter greu o molt greu, cròniques i sovint degeneratives, i suposen un impacte brutal sobre la qualitat de vida de la persona amb una malaltia minoritària i del seu entorn familiar. Al patiment generat per l’afecció mateixa, s’hi ha de sumar el cost assistencial i social que representen, la incertesa per la manca de coneixement sobre les causes, el quadre clínic i el curs de la malaltia i, freqüentment, la inexistència de tractaments farmacològics adequats.
Des d’un punt de vista terminològic, les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara presenten matisos diferents: mentre que malaltia rara posa l’accent en el tret de la baixa prevalença, la denominació malaltia minoritària sovint és preferida per les persones afectades per a evitar les connotacions negatives que pugui tenir el mot rar. En parlàvem en aquest apunt.
Per això, aquest escenari complex comporta un repte per a la salut pública i requereix un compromís ferm amb la recerca per a millorar la detecció precoç d’aquestes malalties i el desenvolupament de nous tractaments. Tot plegat hauria d’anar acompanyat d’un enfocament transversal que promogui estratègies de coordinació sociosanitària orientades a millorar l’atenció integral a les persones i el seu entorn, l’accés equitatiu als serveis de suport i l’impuls de la inclusió social. En aquest marc, és clau promoure l’educació per a la salut i l’educació terapèutica adreçada a les persones afectades, especialment en cas de pacients pediàtrics.
D’altra banda, els darrers anys, la seqüenciació completa del genoma humà ha fet possible poder identificar les mutacions i els elements epigenètics associats a malalties minoritàries concretes, cosa que ha obert la porta a la recerca de teràpies gèniques personalitzades.
Des del TERMCAT volem contribuir a la difusió del missatge del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries posant a l’abast recursos terminològics que facilitin la comunicació en aquest àmbit. En aquest sentit, el Departament de Salut i el TERMCAT han publicat el Lèxic de malalties minoritàries, que recull més d’un miler de termes relacionats amb diversos grups d’aquest tipus de malalties, juntament amb la identificació del codi d’Orphanet de cadascuna. Podeu consultar aquesta obra en el portal temàtic Terminologia de les ciències de la salut del web del TERMCAT, des d’on també es pot accedir a més diccionaris de ciències de la salut i àrees afins, com ara la Terminologia de l’atenció integrada, el Diccionari de bioètica, la Terminologia de la cronicitat i la Terminologia de l’educació per a la salut, entre d’altres.
