Lèxic de malalties minoritàries

• ca  acidúria 3-metilcrotònica, n f
• es  aciduria 3-metilcrotónica, n f
• fr  acidurie 3-méthylcrotonique, n f
• en  3-methylcrotonic aciduria, n

Epilèpsies

• ca  acidúria 3-metilglutacònica, n f
• es  aciduria 3-metilglutacónica, n f
• fr  acidurie 3-méthylglutaconique, n f
• en  3-methylglutaconic aciduria, n
• cod  289902

Epilèpsies

• ca  acidúria fumàrica, n f
• ca  dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
• es  aciduria fumárica, n f
• es  deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
• fr  acidurie fumarique, n f
• fr  déficit de fumarase, n m sin. compl.
• en  fumaric aciduria, n
• en  fumarase deficiency, n sin. compl.
• cod  24

Epilèpsies

• ca  acidúria glutàrica de tipus I, n f
• es  deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, n f
• es  acidemia glutárica tipo 1, n f sin. compl.
• es  aciduria glutárica tipo 1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa, n f sin. compl.
• es  GA1, n f sigla
• es  GCDHD, n f sigla
• fr  déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, n m
• fr  acidémie glutarique type 1, n f sin. compl.
• fr  acidurie glutarique type 1, n f sin. compl.
• fr  déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase, n m sin. compl.
• fr  GA1, n f sigla
• fr  GCDHD, n m sigla
• en  glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• en  glutaric acidemia type 1, n sin. compl.
• en  glutaric aciduria type 1, n sin. compl.
• en  glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  GA1, n sigla
• en  GCDHD, n sigla
• cod  25

Epilèpsies

• ca  acidúria glutàrica de tipus II, n f
• ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
• ca  deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
• ca  MADD, n f sigla
• es  acidemia glutárica tipo 2, n f
• es  deficiencia de MAD, n f
• es  deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
• es  MADD, n f sigla
• fr  déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
• fr  MADD, n m
• en  multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• en  MADD, n sigla
• cod  26791

Malalties metabòliques hereditàries

• ca  acidúria L-2-hidroxiglutàrica, n f
• es  aciduria L-2-hidroxiglutárica, n f
• es  acidemia L-2-hidroxiglutárica, n f sin. compl.
• es  L-2-HGA, n f sigla
• fr  acidurie L-2-hydroxyglutarique, n f
• fr  acidémie L-2-hydroxyglutarique, n f sin. compl.
• fr  L-2-HGA, n f sigla
• en  L-2-hydroxyglutaric aciduria, n
• en  L-2-hydroxyglutaric acidemia, n sin. compl.
• en  L-2-HGA, n sigla
• cod  79314

Epilèpsies

• ca  acidúria mevalònica, n f
• es  aciduria mevalónica, n f
• es  MVA, n f sigla
• fr  acidurie mévalonique, n f
• fr  AMV, n f sigla
• en  mevalonic aciduria, n
• en  MVA, n sigla
• cod  29

Malalties autoinflamatòries

• ca  malaltia de Canavan, n f
• ca  acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Canavan, n f
• es  aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
• es  deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
• es  deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
• es  deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
• es  déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
• es  degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
• es  EC, n f sigla
• fr  maladie de Canavan, n f
• fr  déficit en ACY2, n m sin. compl.
• fr  déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
• fr  dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
• fr  MC, n f sigla
• en  Canavan disease, n
• en  ACY2 deficiency, n sin. compl.
• en  aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
• en  aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
• en  spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
• en  CD, n sigla
• cod  141

Epilèpsies

• ca  acrodisostosi, n f
• es  acrodisostosis, n f
• es  IPPSD4 (acrodisostosis tipo 1), n f
• es  acrodisplasia, n f sin. compl.
• fr  acrodysostose, n f
• fr  acrodysplasie, n f sin. compl.
• en  acrodysostosis, n
• en  acrodysplasia, n sin. compl.
• en  Arkless-Graham syndrome, n sin. compl.
• en  Maroteaux-Malamut syndrome, n sin. compl.
• cod  950

Malalties endocrines

• ca  acrogigantisme lligat al cromosoma X, n m
• es  acrogigantismo ligado al cromosoma X, n m
• es  X-LAG, n m sigla
• fr  acrogigantisme lié à l'X, n m
• fr  X-LAG, n m sigla
• en  X-linked acrogigantism, n
• en  familial infantile gigantism, n sin. compl.
• en  hereditary pituitary hyperplasia, n sin. compl.
• en  infantile gigantism due to pituitary hyperplasia, n sin. compl.
• en  X-LAG, n sigla
• cod  300373

Malalties endocrines