deficiència d'alfa-mannosidasa lisosòmica - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
deficiència d'alfa-mannosidasa lisosòmica
deficiència d'alfa-mannosidasa lisosòmica
- ca deficiència d'alfa-mannosidasa lisosòmica, n f
- ca α-mannosidosi, n f sin. compl.
- ca alfa-mannosidosi, n f sin. compl.
- es deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, n f
- fr déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, n f
- en alpha-mannosidosis, n
- en lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen MAN2B1 (19 p13.2-q12), caracteritzada per una acumulació de polisacàrids amb mannosa, principalment al fetge, amb simptomatologia clinica variada de gravetat diversa, que pot incloure dismorfisme facial, immunodeficiència, anomalies esquelètiques, problemes auditius, afectació gradual de les funcions mentals i de la parla i alteracions motores.
Note
- El gen MAN2B1 codifica la alfa-mannosidasa lisosòmica, responsable de la degradació de glicoproteïnes.
