malaltia de Gaucher
malaltia de Gaucher
- ca malaltia de Gaucher, n f
- ca deficiència de ß1- glucosilceramidasa, n f sin. compl.
- es enfermedad de Gaucher, n f
- fr maladie de Gaucher, n f
- en Gaucher disease, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA1 (1q22), que es caracteritza per l'acumulació de glucocerebròsids en els lisosomes, principalment dels macròfags, amb afectacions variables lleus o greus depenent de la mutació.
Note
-
El gen GBA1 codifica l'enzim ß1- glucosilceramidasa.
La malaltia de Gaucher es classifica dins el grup de les malalties lisosòmiques. Se'n consideren diversos tipus clínics en funció de les característiques i la gravetat: la malaltia de Gaucher neonatal letal, la de tipus 1 o no neuropàtica crònica, la de tipus 2 o neuropàtica aguda, la de tipus 3 o neuropàtica subaguda, i la de tipus 3C o cardiovascular.
