malaltia de Fabry
malaltia de Fabry
- ca malaltia de Fabry, n f
- es deficiencia de alfa-galactosidasa A, n f
- es enfermedad de Anderson-Fabry, n f
- es enfermedad de Fabry, n f
- es EF, n f sigla
- fr déficit en alpha-galactosidase A, n m
- fr maladie d'Anderson-Fabry, n f
- fr maladie de Fabry, n f
- fr FD, n f sigla
- en alpha-galactosidase A deficiency, n
- en Anderson-Fabry disease, n
- en Fabry disease, n
- en FD, n sigla
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al sexe, causada per mutacions en el gen GLA, que es caracteritza per l'acumulació de glicoesfingolípids en els lisosomes de les cèl·lules de tot el cos i que es manifesta amb dolor intens a les extremitats, lesions a la pell i problemes renals, cardíacs i cerebrovasculars.
Note
- El gen GLA codifica l'alfa-galactosidasa A.
