malaltia amb base genètica - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
malaltia amb base genètica
malaltia amb base genètica
- ca malaltia amb base genètica, n f
- ca malaltia genètica, n f sin. compl.
- es enfermedad de base genética, n f
- es enfermedad genética, n f
- fr maladie à base génétique, n f
- fr maladie génétique, n f
- en disease with a genetic basis, n
- en genetic disease, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia, trastorn o afecció patològics derivats d'una alteració o mutació en el material genètic d'un individu.
Note
-
Les malalties amb base genètica es classifiquen en monogèniques, poligèniques o cromosòmiques en funció de si l'alteració afecta un gen, diversos gens o un cromosoma, respectivament.
Una malaltia amb base genètica només és hereditària si el gen alterat està present a la línia germinal; en cas contrari, si només afecta les cèl·lules somàtiques, com és el cas de moltes mutacions en cèl·lules canceroses, no s'hereta.
