agammaglobulinèmia lligada a X - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
agammaglobulinèmia lligada a X
agammaglobulinèmia lligada a X
- ca agammaglobulinèmia lligada a X, n f
- ca malaltia de Bruton, n f sin. compl.
- es agammaglobulinemia congénita, n f
- es agammaglobulinemia ligada a X, n f
- es enfermedad de Bruton, n f
- fr agammaglobulinémie congénitale, n f
- fr agammaglobulinémie liée à l'X, n f
- fr maladie de Bruton, n f
- en Bruton disease, n
- en congenital agammaglobulinemia, n
- en X-linked agammaglobulinemia, n
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per una mutació en el gen BTK (Xq21.33-q22), que es caracteritza per l'absència de limfòcits B madurs circulants i d'immunoglobulines sèriques i es presenta associada amb infeccions bacterianes greus, especialment en la infantesa.
Note
- El gen BTK està implicat en la diferenciació i maduració dels limfòcits B.
