malaltia de Camurati-Engelmann
malaltia de Camurati-Engelmann
- ca malaltia de Camurati-Engelmann, n f
- ca osteopatia hiperostòsica condensant, n f
- ca displàsia diafisial, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
- es displasia diafisaria, n f
- es enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
- es enfermedad de Engelmann, n f
- en Camurati-Engelmann disease
- en diaphyseal dysplasia
- en diaphysial dysplasia
- en Engelmann disease
Patologia
Definició
Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.
Nota
- L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).
