síndrome de Gardner
síndrome de Gardner
- ca síndrome de Gardner, n f
- ca poliposi intestinal, n f sin. compl.
- es síndrome de Gardner, n m
- fr syndrome de Gardner, n m
- en Gardner syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen APC (5q22.2), que es caracteritza per la presència de múltiples adenomes al colon i el recte, associats amb osteomes i múltiples tumors de la pell i dels teixits tous.
Nota
- El gen APC codifica un regulador de la via de senyalització WNT.
