paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica
paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica
- ca paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
- ca paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
- es parálisis periódica hipocalémica, n f
- fr paralysie périodique hypokaliémique, n f
- en hypokalemic periodic paralysis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.
Nota
-
El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.
En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
