colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1 - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1
colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1
- ca colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1, n f
- ca malaltia de Byler, n f sin. compl.
- es colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1, n f
- fr cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1, n f
- fr maladie de Byler, n f
- en Byler disease, n
- en progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATP8b1 (18q21.31), que es caracteritza per icterícia, retard del desenvolupament, raquitisme i presència de l'anell corneal de Kayser-Fleischer.
Nota
- El gen ATP8b1 codifica una ATPasa transportadora d'aminofosfolípids.
