síndrome de la triptasèmia alfa hereditària
síndrome de la triptasèmia alfa hereditària
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'assessorament terminològic ofert pel TERMCAT per a la traducció catalana de l'obra següent:
International Classification of Diseases, 10th revision, Clinical Modification (ICD-10-CM) [en línia]. [S.I.]: ICD10Data, 2015.
<http://www.icd0data.com>
- ca síndrome de la triptasèmia alfa hereditària, n f
- es síndrome de alfa triptasemia hereditaria, n m
- fr syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale, n m
- fr syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire, n m
- en hereditary alpha tryptasemia syndrome, n
<Classificació internacional de malalties: 10a revisió: modificació clínica > Terminologia > Malalties > Malalties de la sang i els òrgans hematopoètics>
Definició
Malaltia genètica autosòmica dominant causada per l'augment del nombre de còpies del gen TPSAB1, que codifica la triptasa alfa, la qual cosa provoca un augment dels nivells de triptasa a la sang.
Nota
- La síndrome de la triptasèmia alfa hereditària pot presentar una gran varietat de símptomes associats a un o diversos sistemes orgànics, com ara símptomes cutanis, gastrointestinals, cardíacs, musculoesquelètics o neuropsiquiàtrics.
